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【大格局】“精準醫療”變革：中國準備好了嗎？

來源: http://www.gelonghui.com/portal.php?mod=view&aid=2648

本帖最後由 優格 於 2015-5-21 17:55 編輯

【大格局】“精準醫療”變革：中國準備好了嗎？


從奧巴馬公開美國的“精準醫療計劃（PMI）”開始，全球科技界、衛生界和工業界無不為之震動。

2015年2月，奧巴馬表示投資精準醫療將帶來健康醫療領域的變革。

按照美國國立衛生研究院（NIH）對“精準醫療”的定義，“精準醫療”是一個建立在了解個體基因、環境以及生活方式的基礎上的新興疾病治療和預防方法。2016年，美國將在“精準醫療計劃”上投資2.15億美元，從逾百萬名美國誌願者那里收集數據，找尋科學證據，將“精準醫療”從概念推進到臨床應用。

可以看出，所謂“精準醫療計劃”，實際上就是將遺傳和基因組的信息作為臨床治療出發點的一個行動計劃。

這一計劃將如何改變目前的就醫模式？如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因組學信息，那麽對疾病的預測，特別是疾病易感性的預測將得以實現。首先，人們會被告知未來可能患有某些疾病，更好地進行預防；其次，一旦患有了某種疾病，其診斷將會非常容易；診斷後的用藥，將針對個體對藥物的敏感性而制定，每個病人將得到最合適的藥，並在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時間的前提下用藥；對疾病的護理和預後的效果也將得到準確的評估和指導。

用奧巴馬的話說，“要在正確的時間，給正確的人，正確的治療。而且要次次如此。”

以上描述的場面，是目前醫療體系無法實現或者很難實現的，實現它的過程也將從根本上改變目前的醫療模式，因此，說“精準醫療”是一場“變革”並不為過。

要全面理解“精準醫療”計劃，不妨先仔細研究美國醫療衛生和醫療保險體系近期的行動，研讀這些體系對“精準醫療”所做的前期鋪墊。

美國：“變革”前已做必要準備

看似突然爆發的“變革”，其實已經做了長期的積累和醞釀。可以說，從“人類基因組計劃”到“腫瘤基因組計劃”（TCGA）等多個大型基因組研究計劃，再到這次的“精準醫療計劃”，美國人在按照既定的目標一步一步向“精準醫療”邁進。

從技術準備角度來看，“千元基因組”已經實現，生物技術在不斷發展，大數據和雲計算等支撐醫療領域的技術能力也在迅速發展。這些技術的發展為“精準醫療”提供了技術保障。

從社會角度來看，人們越來越接受基因檢測的結果，已經有像GenetWorx或者QuestDx此類提供基因檢測服務的公司出現，23andme公司得到美國食品藥品監督管理局（FDA）的支持更是證明了這一點。在美國的高端人群，進行基因檢測已經成為一種生活方式，並且出現了像美國影星安吉麗娜·朱莉這樣的進行基因檢測和預防性手術的案例。

從法律和保險體系來看，已經有人開始用遺傳研究作為保障自身權益的依據。2014年3月19日，有美國夏威夷民眾發起對制藥企業市場行為的訴訟，起因是該企業隱瞞了心血管疾病藥物“波立維”對該人群無效的信息，“波立維”在東亞和太平洋島居民身體中代謝不足，因此無法起效，而企業隱瞞了這一信息，造成大量患者濫用該藥物，增加了經濟負擔。2014年5月2日，發生了“加利福尼亞州臨床實驗室協會”訴“美國國民健康服務機構HHS”的“當地保險承保範圍”案，投訴討論了兩大醫保管理承包商Noridian和PalmettoGBA的“當地保險承保範圍”（其中包含遺傳檢測），其中未能保證基因檢測讓人們獲益的條款。這兩起事件的發生表明，遺傳和基因組信息的使用已經遇到法律和保險體系滯後的障礙，需要改變。而人們已經開始爭取自己的遺傳信息在臨床上的使用權利。
不夠精準的醫療：在美國，許多藥物在幫到1個病人（藍色）的同時，就有著3到24個病人吃了這個藥物卻沒有效果。

對醫療行業而言，從醫療管理機構到醫護人員的培訓和管理等多方面都在慢慢發生變化。這里舉幾個例子：

一是疾病分類的轉變。在醫療行業中，每一種疾病都有與其對應的唯一代碼（code），從而完成對不同人的不同疾病的統一記錄。“國際疾病分類”（ICD）就是這些代碼的官方管理方式。我們日常看到的診斷報告，在我國的醫院里，是由醫院的“病案科”完成將手寫或者電子的診斷書轉化為代碼進行保存和管理的事務，病案科所遵循的規範就是“國際疾病分類”。該分類目前已經到了第十版，如果能在“國際疾病分類”中增加遺傳檢測相關分類，將推進疾病分類往遺傳和基因組水平的精準分型和管理方向發展。比如，之前肺癌分類中的非小細胞肺癌，在病理上按照EGFR基因是否存在突變分為“EGFR突變型”和“EGFR野生型”兩類。未來，對疾病增加基因型的分類是必然趨勢，而在“國際疾病分類”中的確認則是予以官方認可。

二是專業術語的更新。2014年2月，“美國分子診斷評估計劃”表示支持美國醫藥協會（AMA）提出的“當前診治代碼”（CPT），為個體化醫療所作出的努力。截至目前，美國醫藥協會的“當前診治代碼”中已經有101個遺傳檢測術語。AMA將推薦遺傳檢測術語進入“國際疾病分類”術語，從而促進遺傳檢測診斷方法的創新，以此提高病人治療效果。

三是從業人員標準提升。2014年11月，美國護理聯盟（ANA）的專業化標準已經覆蓋遺傳/基因組領域，在護理相關的學科或專業中建立了遺傳和基因組的基本信息，其中規定護士必須具備的能力包括：將遺傳和基因組信息應用於臨床實踐，向服務對象示範遺傳和基因組信息和服務的重要性。

就連臨床診療原則也因此發生了動搖。美國的醫學研究所（IOM）在2015年2月26日的“展望”中提出，基於證據作出判斷，是基因組技術進入臨床使用的一個重大障礙。在這份文件中，列出了最新的7個獨立撰寫的評論，探討基因組測序進入臨床應用的案例，研究了實施藥物基因組學檢測的政策問題和實施證據。這實際上已經觸及了醫學診斷的基礎——必須基於大量人群的數據才能作為治療依據，而很多罕見的遺傳病不可能收集足夠多的病例進行大規模人群研究，而遺傳檢測本身提供的證據，已經可以作為診斷和治療的依據。此外，美國臨床藥物遺傳學實施協作組（CPIC）的臨床決策實踐，已經包括遺傳藥理學和基因組藥理學數據庫（PharmGKB），CPIC的在線訪問和教育指導方針的制定，工作流程的描述和開發代謝通路算法的努力，開發綜合的表型、基因型、藥物對應關系表，定義、開發和維護用戶的藥物遺傳學“診斷書”的文本格式的結構等，並為PharmGKB數據庫的公布和更新提供了標準方案。

綜上所述，可以說在美國，精準醫療計劃已經具備了實施的基本條件。跟“精準醫療”有關的幾乎所有相關醫療協會，都對遺傳和基因組信息進入臨床進行了相應準備。一個“精準醫療”的工作流程已經被搭建而起，僅待實踐後進一步豐富。

中國：醫療體系還需多方改變

目前，無論是美國還是中國，遺傳和基因組學信息都已經在作為臨床診斷的依據，在實際的診斷和治療中發揮作用。美國FDA有將近1/4的藥物要進行遺傳檢測才能使用，2014年，FDA公布了159個藥物/靶點需要進行基因檢測指導用藥。在美國具備臨床實驗室標準CLIA認證的實驗室，均可提供遺傳和基因組學診斷服務。中國也在去年到今年開放了二代DNA測序試點實驗室，開放了無創產前診斷、遺傳病、腫瘤等方向的基因組學診斷。

但是，我們目前的醫療系統，實際上還沒有為“精準醫療”的到來做好準備。

醫療信息記錄：對“精準醫療”而言，醫療信息記錄將按照高水平科學研究所使用的樣本規範來收集記錄，除了現有醫療記錄里需要提供的病人基本信息外，還要提供三代的家族病史，患者生物學意義上的父母身份，飲食習慣、運動和生活習慣等等，並且與可穿戴設備提供的相應生理信息相結合，以確認更加準確的生活習慣信息。而與其它影像學數據的結合，則是更具挑戰性的工作。比如，將心血管病相關的基因信息與心臟CT影像指標相結合等，需要跨學科、跨領域的研究者與醫護人員的互動結合。

電子病歷系統：目前的病歷系統，是不包含遺傳和基因組檢測一項的，既然用藥須基於基因，那麽電子病歷系統無法檢索基因檢測結果，也就無法根據基因檢測結果進行用藥。我們需要在現有電子病歷系統中，統一添加此內容。但隨之而來的問題是，我們做別的檢測項目，比如血常規，CT等，常常需要拿著一家醫院的檢測報告到另外一家醫院就診，或者過了一定的時間可能就要重新做檢測。而遺傳性的基因組測序數據，可能一生只需要檢測一次，便可以終生使用。那麽，醫生是不是應該隨時可以接入病人的基因組數據，從而獲得相應的信息幫助診斷和治療呢？當然需要，但是目前的病歷系統，是不支持如此這般隨時獲取遺傳和基因組信息的。

醫生下單系統：目前尚沒有支撐醫生開具“遺傳和基因組學診斷”的系統，因為通常需要檢測的相關基因有很多，比如肺癌相關基因就包含AKT1、BCL2、CDH1、CDKN2A、EGFR、NFKB1、TP53、VEGFA等很多個。有些病人可能只需要檢查一個基因，但卻需要檢測極為稀有的突變；而有些病人則需要不同的基因組合進行檢查。那麽，醫院的醫生下單系統是把所有基因都單列出來，還是列在一起？如果都列出來，那麽單是肺癌基因就已經有很多種了，明確與其它腫瘤相關的基因加起來還有幾百個。這幾百個基因如何下單，也是一個難題。雖然這個問題解決起來或許簡單，但還有些問題更難解決。比如上文提到的EGFR基因突變，臨床上應用比較多的是18到21號外顯子的突變，因為這些突變跟治療的關系已經研究得非常明確，而其它外顯子的突變，都可能對EGFR的功能產生影響，繼而對用藥產生影響。臨床上如何使用這些新發現的突變，也沒有統一的操作規範。當然，臨床上會有一些“共識”出現。然而我們希望通過精準醫療計劃能夠實現的，是基於“大數據”的統計意義上的“共識”，這樣的數據，將真正為人們提供有價值的用藥指導。

藥物下單系統和持續護理系統：就目前的藥物下單系統而言，無須與遺傳和基因組信息關聯。然而，“精準醫療”所需要的下單系統，是要根據基因檢測結果下單的。首先，查看基因信息和疾病相關性以後，再參照病人對藥物的敏感性開具處方；同時，在用藥後的持續護理過程中，藥物不良反應的預盼、發生不良反應後的上報和跟蹤、預後和複發等信息，都需要持續進行跟蹤，以保證臨床上的精準用藥，以及科研上基因型和表型的結合準確性。
“精準醫療”IT系統：以上“精準醫療”所需要的信息，都需要IT系統提供支撐。目前，醫療IT系統提供的服務，都無法滿足存儲、管理、分析這些“精準醫療”數據的能力，而且信息學將在“精準醫療”計劃中起到關鍵作用。遺傳學和基因組學知識是“精準醫療”的基本知識，這些知識如何通過IT系統最終實現，是對現有IT系統提出的重大挑戰。

結語

“精準醫療計劃”無疑將使醫療行業發生巨變，而醫療是醫患雙方共同參與的過程。醫療行業、醫務工作者乃至患者，每個人都要付出努力，去適應一個全新的醫療流程。加州大學舊金山分校的臨床遺傳學家瑪麗·諾頓（MaryNorton）說，“隨著時間流逝，每個人都會對遺傳學懂得更多些”，然而她也承認，在未來一段時間內，DNA測序需求會驟然攀升，而“事情可能會先變糟，然後才開始好轉”。無論如何，我們都是這場變革的見證者和參與者。

（來自果殼網）
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