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基因檢測可以測出孩子的“洪荒之力”?別被忽悠了

編者按：

“中國有60%的人把積蓄都花在生命的最後28天上。”這句話曾被網絡瘋狂傳播，因為它道出了很多人的心聲，無奈卻真實。

這句話出自華大基因董事長汪建。作為基因產業的領軍人物，汪建想影響的是普通人對生命經濟的價值觀：“生命消費要往前移，生命需要和科技實現互動。”

其實，並非公眾不想和基因科技互動，而是因為基因科技的普及度太低，普通人看它猶如霧里看花，更不要提用它來提前指導健康，建立信任的互動關系了。

作為精準醫療的入口和基石，從2015年開始，基因測序更多的被媒體、政府和投資機構提起，但它距離公眾生活依然有點遠。為了縮短這個距離，第一財經近期推出專欄“基因濤略”，科普基因測序技術，勾勒基因測序行業版圖，記錄精準醫療的發展。

基因濤略之一：

基因檢測可以測出孩子的“洪荒之力”?別被忽悠了

在奧運時間，遊泳小將傅園慧的“洪荒之力”火遍了朋友圈，一時間大家都在“用盡洪荒之力”。有人說，傅園慧觸發了孩子們成為遊泳健將的熱情。

媽媽們也在想，如果一開始就知道孩子是不是有遊泳的運動天賦，因材施教豈不是更好。於是，一種叫做“天賦基因檢測”的產品開始出現，一下子滿足了父母們對孩子命運“未蔔先知”的願望。

天賦基因檢測，真的是一把開啟命運之門的鑰匙嗎?“基因濤略”的開篇就來科普一下時下流行的直接面向消費者的基因檢測，哪些是靠譜的，哪些是忽悠你的。

基因+互聯網=消費級應用

基因對普通人來說，是一種神秘的存在。它是人體最基本的可複制片段，由A、T、C、G四種堿基以多種序列方式排列，是人的性狀表達的基本單位，基因突變也和一些疾病風險存在關聯。

一個人的全部基因組包含約30億對堿基，相當於100個美國國會圖書館的藏書量。基因測序，就是用高通量測序儀等手段“讀”出這些堿基序列，而測序結果被專業人士解讀之後生成報告。

在醫療領域，基因檢測可以用於孕前遺傳病基因排查，懷孕後可以做無創產前基因檢測，新生兒出生後可以做遺傳代謝病、遺傳性耳聾等兒童期高發遺傳病檢測，腫瘤癌癥等基因檢測可以做到排查風險，指導用藥的作用。

當然，這些基因檢測要進入臨床醫療應用需要經過國家食品藥品監督管理總局(CFDA)和國家衛計委的批準，真正推廣需要一段時間。

近兩年，市場上出現了一些公司，跳過醫療機構，直接面向消費者，提供“消費級基因檢測”。

如何定義消費級基因檢測?微基因CEO鄭強對第一財經記者說，“有人想知道自己是酒仙還是酒渣，咖啡因代謝能力怎麽樣;運動基因方面，爆發力如何，耐力如何;有人想進行祖源分析，比如自己的血統中南方漢族、北方漢族，少數民族血統占多少;還有一些遺傳特征方面，比如節食減肥的效果，深度睡眠，記憶力如何等，總之就是想從科學角度更多了解自己，就來做基因檢測，但檢測結果並不用來作為疾病風險預測的指南，也不具有臨床診斷作用。”

這些基因檢測不需要經過CFDA的批準，也不需要經過臨床試驗，只是在為人們提供一種科學了解自己的途徑。

通常，消費級基因檢測公司更註重用戶體驗，用戶足不出戶即可完成檢測。一般流程是用戶在互聯網或手機上註冊後，就能通過快遞拿到一份取樣盒，按照說明取唾液樣本郵寄給檢測公司，在相應工作日後就能在網上看到屬於自己的報告。

如果說用於臨床診斷的基因檢測報告像“天書”一樣難懂，那麽，消費級檢測的基因報告更簡單易懂，有些還用符合80、90後的網絡語言來生成。

從價格上來看，消費級基因檢測更親民。比如，微基因提供的200多項檢測結果，只需999元，從肥胖和慢性病角度切入的基因貓，入門單人套裝的價格是299元。

那普通人應該如何看待這份報告呢?鄭強說，消費級基因檢測提供的更多是一份生命數據，盡管會有一些重大疾病的易感基因預測，但因為結果需要和數據庫里的正常水平進行比對，多數公司都是初創，數據庫里的樣本量不夠大，所以，檢測結果的準確度需要進一步提升。

言外之意，有些消費級基因檢測公司誇大了基因檢測的效力，一份基因檢測結果提示僅僅是腫瘤、癌癥等疾病的風險。一個人真正患病是遺傳基因和環境共同作用的結果。一句話，消費級基因檢測更多是為了科學了解自己或僅僅娛樂而已，並不能當成一份醫療診斷報告。這是很多基因檢測公司在提供服務時可能誤導消費者的地方。

天賦基因檢測被評“不靠譜”

在基因檢測發展的初級階段，一些公司在銷售產品時正是抓住了消費者對基因檢測不甚了解但對健康非常看重的心理，魚龍混雜的現象不可避免。

一些公司為了迎合消費者需求，對基因檢測進行包裝，有些甚至誇大了基因檢測的作用。第一財經記者註意到，市場上有機構以因材施教之名引導家長給孩子做“天賦基因”檢測，如果不加分辨更容易被“忽悠”。

在淘寶搜索“基因檢測”，跳出幾百項跟基因檢測相關的商品，排名靠前的就是一家已上市的基因檢測公司提供的少兒天賦多元智能基因分析，價格高達六千多元，另一家公司提供的少兒基因檢測價格接近一萬元。不過記者在這兩家機構宣傳頁面上暫時沒有發現列出檢測基因的位點，具體技術細節和天賦基因檢測的科學依據。

一脈基因CEO郝向穩對第一財經記者說，有些基因確實和運動、記憶等能力相關，但是有這些基因，代表某種功能強，並不說明一定是這方面的天賦。

微基因CTO陳鋼直接用了“不靠譜”來評價天賦基因檢測，他說，運動、音樂等學習能力，基因對這方面能力的影響確切有多少，目前的研究並不能支持基因檢測來預測天賦。

“在中國，天賦基因賣得挺好，很多家長願意去測，滿足了家長重視孩子教育和前途的願望，如果一些家長對檢測結果無所謂，把他看成娛樂，那也沒問題，但如果因為結果對孩子定性，就走偏了。”郝向穩說。

似乎“天賦基因”炒得太火，以臨床醫療為主要業務的上市公司還主動發聲和天賦基因檢測撇開關系。比如，迪安診斷(300244)公開表示，基因檢測的科學性需建立在大規模群體調查以及循證研究數據上。天賦是一種極為複雜的現象，不僅涉及多種基因協同作用，也存在基因與環境之間的相互影響。迪安對基因檢測技術在評價兒童天賦領域的應用持謹慎態度。

一些業內人士認為，現階段的基因檢測市場有些像互聯網剛興起的時候，整個行業都在尋找“殺手級應用”。有些公司切入減肥市場，有些則推出兒童防拐產品“基因ID”，產品售價在500元以內，或許有些家庭願意嘗試給孩子做一個“基因身份證”。

其實，不論臨床醫療市場還是消費級市場，距離公眾能理解基因檢測，樂意主動為基因檢測買單，都還有一段距離。鄭強表示，消費級基因檢測公司一般先賣給聰明一點的用戶，高學歷人群，生物圈或者技術圈的人比較多，願意嘗試新技術，一年銷售幾千個，盈利模式還在探索中。

目前，資本看好的是基因檢測公司未來的市場空間，所以大多數消費級公司靠燒錢不斷融資開拓市場。現在的問題是，後天或許很美好，只是會有一些公司倒在明天晚上。

千億級基因檢測市場在招手：腫瘤檢測將成下一個臨床爆點

很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽，要做無創產前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產品使得各大基因測序企業率先試水臨床醫療，並走通監管，進入商業化通道。從2011年至今，國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產品。

當然，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢測，腫瘤、癌癥等個體化治療基因檢測等。只是這些應用如果都想進入臨床醫療市場，還需要一定時間來突破。

業內人士認為，基因檢測的出現將引領個體醫療革命，基因檢測的醫療市場是一塊千億級規模的蛋糕。但基因檢測公司需要走通監管，檢測成本需要進一步降低，產品能夠進入各家醫療機構，普通人對基因檢測的認知更深入，滿足這些條件，基因產業才能看到光明。

無創產前基因檢測發展史

NIPT即在孕婦特定孕周期間抽取其5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測序技術對血漿中的胎兒遊離DNA片段進行測序，判斷腹中胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征)的風險率，目前準確率達99.9%，價格在855元(深圳為全國最低價)--2500元之間。無創產前基因檢測的出現讓高齡產婦避免了做羊水穿刺帶來的0.5%的流產風險。

在NIPT出現之前，國內產前篩查和診斷的方式相對落後，最早通過在孕婦11、13孕周時進行B超篩查，然後進行孕早期和孕中期唐氏篩查，對於唐氏篩查高風險的孕婦則要進行羊水穿刺和產前診斷，隨後進行B超排查。這套方式起到積極作用但有其弊端。

華大股份副總趙立見曾在一次分享中指出，血清學篩查大概檢出率是66%到83%，同時伴隨5%以上的假陽性率，而且有創傷性的產前診斷會帶來一定的流產、窒息的風險。

市場似乎一直在等待一種無創的檢測方式出現。有研究者設想，能否通過檢測孕婦外周血來診斷胎兒的唐氏風險呢?1997年，香港中文大學教授盧煜明證實了孕婦的外周血內存在胎兒的遊離DNA，使得通過抽媽媽的血來檢測胎兒的患病風險的技術成為可能。

華大基因是國內無創產前基因檢測的龍頭企業。趙立見介紹說，從2009年到2011年，華大基因在深圳市人民醫院、深圳市婦幼保健院和珠海市婦幼保健院共完成了3177例的臨床標本的實驗。結果顯示，這項檢測技術的準確率能夠達到99%以上，所以華大認為這項檢測技術可以逐步應用到臨床。

2010年9月9日，華大基因與北京婦產醫院簽定協議，成為全球第一個將無創產前基因檢測技術進行臨床應用的醫院。

在無創產前基因檢測這項產品上，可以說中國企業和世界保持了同步。到今年3月，華大基因的無創產前基因檢測樣本量突破100萬例。國內基因檢測公司如貝瑞和康、達安基因、安諾優達等公司在國內無創產前基因檢測市場也占有一定份額。

腫瘤是基因檢測市場中最大的一塊

如果說普通人通過無創產前基因檢測認識了基因檢測，但基因檢測在臨床上的應用絕不限於此，生命的語言正在通過基因檢測被逐步破譯。

一些基因檢測公司以孕前、產前、新生兒、兒童、青少年等完整生命周期的各階段來進行產品開發和應用。

比如，懷孕前可以做夫婦雙方的遺傳病基因檢測，針對一些有經常性流產史的人也可以對流產組織進行基因檢測輔助診斷，新生兒出生後可以做遺傳代謝病、遺傳性耳聾等兒童期高發遺傳病檢測，做到防患未然。針對腫瘤基因檢測，可以通過抽取8ml外周血檢測跟腫瘤相關的508個基因，可以指導個體化用藥，以及預測家族遺傳性腫瘤的風險，在一些癌癥治療中，基因檢測也可起到常規用藥指導的作用。

“只是這些檢測產品需要經過監管部門審批，和醫療機構合作，才會進入臨床使用，而這些檢測才剛剛起步。”一位基因檢測業內人士說，這也是為什麽公眾感覺到基因檢測離生活有點遠的原因之一。

按照現行監管體制，基因檢測產品在臨床上應用，需要國家食品藥品監督管理總局(CFDA)批準，提供基因檢測診斷的醫療機構則需要國家衛生計生委批準。目前，只有無創產前基因檢測這一個產品具備了這兩個要素。

無創產前基因檢測曾被監管部門叫停半年。2013年前後，看到無創市場紅利，大量檢測機構開始設立並和醫療機構合作進行無創產前基因檢測，導致檢測質量參差不齊，泥沙俱下。2014年2月，國家衛計委和國家食藥總局聯合發文，叫停了無創產前基因檢測技術，要求檢測儀器和試劑進行審批，提供基因檢測的醫療機構需要批準。

經過企業和監管部門的溝通，2014年6月30日，華大基因的無創產前檢測產品率先獲得批複，隨後，達安基因、博奧生物、貝瑞和康、華因康等公司的高通量測序產品都獲得批準。首批109家測序臨床應用試點單位也獲得批準。

無創產前基因檢測只是拉開了基因測序在醫療市場應用的序幕，受出生率下降的限制，市場容量是一定的。所以，各家基因檢測公司都在開拓新的臨床應用產品。

“臨床檢測方面，腫瘤被認為是市場中最大的一塊，腫瘤風險評估、早篩、複發監控等都可用到基因檢測。腫瘤領域有很多創業公司，在試點醫院開展服務。”微基因CTO陳鋼對第一財經記者說。

中國工程院院士、抗癌協會副理事長程書鈞表示，我國腫瘤治療的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治療效果當然差，美國腫瘤5年生存率大約在60%到70%，我國腫瘤患者5年生存率大約在30%左右。

如果基因檢測在臨床醫療上的路徑走通，企業面對的將是一個千億級的市場。以腫瘤相關的基因檢測為例，中國每年有300萬腫瘤患者，如果每個患者都做一次基因檢測用以個性化用藥指導，以單價1000元(遠高於這個價格)計，每年將有30億的市場容量，更不用說心腦血管疾病等高發病。

如果上文提到的貫穿整個生命周期的基因檢測產品，即從婚姻前遺傳病的篩查到懷孕期間無創產前基因檢測，到新生兒代謝病的篩查、遺傳性耳聾基因篩查，以及到老年病、腫瘤以及感染性疾病的篩查都能獲得臨床市場認可，走通商業化路徑，基因檢測公司的發展前景將非常可觀。

但現在的問題是，市場上的企業要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。

燒錢的一波接一波 基因產業泡沫要來了嗎

對於基因產業來說，這是一個令人欣慰的時代，也是一個令人尷尬的時代。

欣慰的是，各路資本對於基因技術的發展十分買賬，爭先恐後進行布局，這從華大基因的招股書就能看出，過去4年內，超過50家投資人(含中途退出者)為入股華大旗下的華大科技、華大醫學共計投資高達72.15億元，而其他初創公司也不斷獲得融資。

尷尬的是，盡管企業使出渾身解數創造應用場景，但市場對於基因技術似懂非懂，買單意願並不強烈。於是，基因測序行業的泡沫似乎正在形成，至於是否會像互聯網泡沫破裂那樣給行業帶來震動，在於市場銷售能否追上資本的腳步，行業的參與者們能否找到基因技術“殺手級應用”的產品。

華大基因成行業黃埔軍校

據不完全統計，目前北上廣深等一線城市與基因相關的創業公司不下百家，90%是初創期公司，更多聚焦於行業中下遊的基因測序服務。

華大基因無疑基因檢測行業的黃埔軍校。作為基因行業的引領者，華大基因董事長汪建憑著一股“天不怕地不怕”的瘋狂勁兒，2007年帶領團隊脫離中科院體系南下深圳，在七八年時間里，硬生生把華大基因打造成了這個行業的航空母艦和黃埔軍校。

華大從科技服務起家，科技服務也成為華大重要收入來源，到2015年上半年，在華大基因總收入中的占比仍然超過40%。隨後，華大醫學成立，進軍醫療測序領域。根據招股書披露，華大基因已經與國內800余家醫療機構進行臨床合作，其中三甲醫院100家。尤其在無創產前基因檢測這一產品上，華大基因毫無懸念成為行業老大。

憑著在國內外基因界的威望以及市場占有率，資本對於華大的追逐可想而知。2014年2月，華大科技和華大醫學合並，以華大醫學為主體謀求IPO，更名為深圳華大基因股份有限公司(下稱“華大股份”)。統計顯示，包含中途退出者，投資華大的機構投資者不少於50家，這超過50家投資人通過關聯、非關聯的方式，為入股華大股份，投資高達72.15億元。

另一家業內知名的基因檢測公司是貝瑞和康，創始人周代星曾經在2007年以Illumina公司(美國基因測序儀公司)亞太區測序市場銷售總監的身份把二代測序儀賣給華大基因。

周代星通過無創產前基因檢測技術出現的帶來的機遇成功轉型。1997年，香港教授盧煜明首次正面母體血漿中存在胎兒遊離DNA，並持續致力於這一發現在唐氏綜合征等產前診斷領域的應用。周代星受此影響進入相關研究領域。2010年其所在的life Technologies公司利用其測序平臺參與了盧煜明早期NIPT技術的開發。

為在國內發展無創產前基因檢測，2010年，周代星回國籌備創辦了北京貝瑞和康生物技術有限公司。資本很快看到這一技術的市場前景，2011年貝瑞和康獲得君聯資本A輪融資1780萬美元，2013年年中，又獲得了2500萬美元的B輪融資，由啟明創投領投。在資本幫助下，貝瑞抓住了2014年到2015年無創產前基因檢測商業化的契機，產品獲得監管部門的審批，為未來發展打下基礎。

華小系崛起

隨著華大基因在基因產業的發展，它逐漸成為這個行業的黃埔軍校。很多人從華大離開創業，這批公司甚至被稱為“華小系”。

2012年，安諾優達的CEO梁峻彬從工作兩年的華大基因辭職，和幾位同學在北京開始創業生涯。2014年，張勇也離開華大加入創業型公司基因貓，他曾在華大基因長期從事生物信息分析工作，同時也曾是國家基因庫的負責人。同樣在2014年，曾在華大科技負責科技和科研業務的陳鋼，和鄭強一起創辦了消費級基因檢測公司微基因，這家公司被稱為國內最像美國“23 and me”(谷歌創始人謝爾蓋·布林前妻安妮·沃西基創辦)的公司。

2015年是華大基因極為動蕩的一年。曾任華大基因CEO的王俊帶領華大原首席科學家李英睿等人聯合創辦了碳雲智能，獲得資本市場熱捧，2016年4月完成A輪融資，金額將近10億人民幣，融資後估值近10億美元。

Illumina中國區前產品經理郝向穩在2014年創辦基雲惠康(一脈基因)，他對第一財經記者說，出來創業是因為當年1月，Illumina發布新款高通量測序儀把全基因組測序成本降低到1000美元，當時在發布現場，他覺得把基因測序用於個人健康管理的時機到來了。

看好基因產業發展機遇的還有互聯網的從業人員。2012年，趙偉從奇虎360公司離職，創辦了直接面向消費者市場的互聯網基因檢測公司360基因；2014年，李廈戎、王樂珩離開阿里巴巴,從杭州轉戰北京創辦了GeneDock(北京聚道科技)，提供基因數據的存儲與計算平臺。

生物醫學互助平臺創始人徐建對第一財經記者說，基因檢測領域的很多創業者都是從華大成長起來，然後離開創業，現在除了華小系，甚至還有“華孫系”，華大對整個行業的烙印非常深。

同樣，基因領域的創業和投資非常火熱。除了上述公司相繼拿到風投外，很多基因檢測公司都相繼拿到投資。

只要通過簡單搜索就能找到十幾家基因檢測公司在2015年到2016年的融資情況，比如，2016年5月，海普洛斯A輪融資5000萬人民幣，天昊基因在2015年7月，完成首輪融資8000萬人民幣，和壹基因在2015年6月完成A輪5000萬人民幣融資……

與創業火爆形成鮮明對比的是，市場對基因檢測領域的公司似乎並不那麽熱情。基因檢測在臨床領域的應用也是在最近五年才逐漸興起，但市場占有率並不高。以最先實現商業化的無創產前基因檢測為例，中國每年有2000萬新生兒，無創產前基因檢測覆蓋率僅10%，其他檢測產品市場化率更小，不論是醫療機構還是消費者市場，進入的難度都非同一般。

記者在國內民營體檢龍頭的美年達健康深圳一家分店采訪發現，基因檢測作為體檢的補充方式之一，購買或詢問者並不多，宣傳資料雖然在店內展示，但店內服務人員對於基因檢測產品也不熟悉。

資本的熱情與市場的落差使得基因測序行業的泡沫正在形成，何時到達頂峰，是否會出現當年互聯網泡沫破裂的局面，現在還有待觀察。

一位業內人士對記者說，一旦監管收緊，就可能成為壓垮該領域創業公司的稻草。一些燒完投資人的錢又沒有融到下一輪的公司已經悄悄離場。整個行業都在等待基因測序成本的降低，以及“殺手級”應用的產品出現。

基因行業不能坐等風來：正規產品更要“自賣自誇”

如果說，無創產前基因檢測是基因檢測商業化應用的開始，行業發展也不過5年。在五年內，華大基因、貝瑞和康等公司快速增長，無創產前基因檢測的市場也達到10億級。各家基因檢測公司接下來布局的是臨床應用中的腫瘤癌癥市場。

隨著基因檢測在醫療領域的應用鋪開，基因行業內的公司已經開始裂變，創業和投資的火熱是否意味著基因產業的風口真正到來了?

整個行業還處於非常早期

君聯資本副總裁周珺在NGS創新開發者大會上展示了一張圖，顯示資本對於基因產業的投入遠高於基因產業本身的發展水平，而基因產業的發展還將經歷爬坡向上的過程，資本的泡沫也會被擠壓而有所回落。

圖中藍色區域代表基因產業，黃色區域代表資本投資，紅色虛線表示當下資本熱市場冷的狀況

周珺當時表示，基因檢測主要服務於科研和臨床，二者都是嚴謹且有其內在規律的領域，註定了基因檢測的發展將很漫長;資本對新鮮事物非常敏感，但總會經歷一個價值再認識、再發現的過程;整個行業還處於非常早期，然而對創業者來說眼下又是個融資的好時機，應該充分儲備糧草。

正如之前所說，目前市場上主要有兩類玩家，一類面向科技服務和臨床服務，一類則直接面向消費者市場。這兩種玩家因目標客戶差異，風格也有所不同，但共同的是兩類玩家的市場占有率都有待提高。

以科技服務和臨床服務的龍頭華大基因為例，雖然近幾年基因行業創業熱潮湧現，華大股份上市後估值或直奔千億，但其招股書顯示，公司凈利潤並不高。2015年上半年，華大基因歸屬於母公司的凈利潤為7565萬元，2014年度，2013年度的凈利潤分別為2456萬元、13588萬元。

消費者市場對基因檢測產品也處於“冷淡”狀態。淘寶上各大基因公司的檢測產品銷售幾乎都為零或個位數。

一家做消費級基因檢測的公司負責人對第一財經說，一般消費級公司每年做幾千個樣本就不錯了，對於價格上萬的全基因組測序產品，一年可能只有幾百個樣本。

現階段，多數基因檢測公司都沒能通過銷售檢測產品實現盈利，更多靠融資燒錢，記者了解到，一些檢測位點較多，成本較高的基因檢測產品，每賣出一個就要虧一半。

“並不是基因檢測技術沒有達到，而是市場普及度太低了。”上述負責人說，現在基本是兩類人在主動做基因檢測，一類是高凈值人群，想通過基因檢測指導健康，另一類是樂於嘗試新事物的高學歷人群。

第一財經記者在朋友圈里100個大學學歷以上，年薪在20萬--100萬的人群中做了一個小調查，幾乎所有人都聽過基因檢測，除無創產前基因檢測外，只有5人做過基因檢測，未來願意了解並買單的人有56個人，但對於基因檢測到底有何用處都不了解。

基因數據的處理和解讀是關鍵

霍永鵬是深圳精準拓普基因科技有限公司的總經理，兩年前，合夥人找到他想進軍精準醫療。在對多家基因檢測公司做了大量調研之後，他發現，這個行業目前最大的問題就是科技成果和市場之間有很長的距離。但市面上對基因檢測的銷售都以電話營銷、體檢機構代銷等比較低端的方式進行。於是，他和合夥人投資了幾千萬元成立公司，其中建了一座近千平方米的生命科學館，用來專門用聲光電等技術形象科普精準醫療的應用。

事實上，基因檢測只是一種檢測的工具，如果沒有後續新藥研發、治療、幹預做支持的話，基因檢測只作為入口的價值存在。一脈基因CEO郝向穩對第一財經說，基因檢測是獲取自身信息的手段，但是用戶最終想要的是一種針對健康的服務或者解決方案。僅僅提供信息是不夠的，有的人覺得檢測了不能改變也是徒增煩惱。如果沒有後續配套服務，這個產業做不起來。

提供或許服務的公司需要和基因檢測公司結合，所以市面上基因檢測公司出現了分化，有些僅僅在提供檢測，提供生命數據，有些則在對接檢測後的服務，如檢測後的精準體檢，海外醫療，以及靶向藥研發等。

高特佳投資集團合夥人王海蛟對第一財經表示，很多人都想通過基因檢測早點預知可能的疾病，現在很多企業投入大量精力在腫瘤檢測上，各個企業研究方向基本一致，也就是病種量大，適用範圍更廣的疾病檢測。從基因科技的角度來看，各家公司目前都站在起點上，跑得快的最多跑了半步，市場太廣闊了，現在就是看誰能跑到終點。

或許整個行業都在尋找一種能夠打動更多人的應用，有人說是在腫瘤和癌癥領域，有人說是在遺傳病領域，有人說在基因大數據開啟的新藥研發領域，但這些都是今後幾年的賽道而已。

華大基因董事長汪建在《對話》中說，我們希望十年之內全中國人民都能做基因檢測，個人全基因組並不神秘，就跟現在人手一個手機一樣，未來每個人都會有自己的全基因組數據。基因組測序技術會從每個人自身開始，影響並改變你的生老病死。這種“知過去、明未來”的個人全基因組測序，可以被稱為閱讀生命的天書技術。但是，對於這本天書，全基因組測序只是做到了閱讀，而不是解讀。全基因組檢測最高的門檻不在於測序本身，而是對基因數據的處理和解讀。

有樂觀者認為，雖然基因測序行業正經歷市場檢驗，大浪淘沙終現金，能經受市場檢驗，遵循基因檢測的科學規律，不浮誇，不媚俗的企業會走的越來越遠，待到基因檢測的價格進一步降低，市場接受度更大的時代來臨，科學對於基因組數據能夠真正解讀的時刻，這些企業會成為市場引領者。

基因檢測進醫院，為何那麽難？

美國女星安吉麗娜·朱莉可以說是基因檢測預防疾病的“代言人”，她通過檢測得知患有家族性基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌風險較高,因此接受預防性雙側乳腺和卵巢切除手術。也正是她的舉動，讓公眾更加關註基因檢測對預防疾病的作用。

身在國內的你看了朱莉的新聞，如果也想檢測一下高發腫瘤癌癥易感基因，那你就會發現，作為一個普通人找到一個靠譜的基因檢測渠道有點難。

為什麽?

因為縱觀國內基因檢測市場，普通人對基因檢測的認知度低，行業內公司參差不齊，有些銷售代表為了獲取客戶，甚至會誇大效果，神化基因檢測，最重要的是，普通人最信任的各家醫院，除了給孕婦設置的無創基因檢測外，其他基因檢測產品難覓身影。

今天的基因濤略就來講一講，正規的基因檢測產品要進入醫院，通常要過幾道關。

首先過監管關

醫療機構可以說是面向臨床醫療市場的基因檢測公司最大的客戶，畢竟中國人更相信醫生推薦，一旦醫療機構市場被打開，千億級市場也就隨之而來。

之前有過介紹，基因檢測行業里做中下遊的基因檢測服務的大致有兩類公司，一類面向科研和醫療機構，以華大基因，貝瑞和康，迪安診斷，藥明康德，金域檢測等大公司為代表，一類直接面向消費者，比如360基因，微基因，一脈基因等。還有一些擁有醫院、體檢機構、保險公司等渠道資源的銷售代理公司。

基因檢測產品要在臨床醫療使用，首先要過的就是監管這道關，需要國家食品藥品監督管理總局(CFDA)批準，提供基因檢測診斷的醫療機構則需要國家衛生計生委批準。目前，只有無創產前基因檢測(NIPT)這一個產品具備了這兩個要素。而其他如腫瘤癌癥、遺傳病基因檢測等產品要進入醫療機構，也需要向CFDA申請註冊，獲得批準。

作為應用於醫療領域的技術，監管部門通過監管來保駕護航，嚴格監管無可厚非，但較長的審批和註冊程序也拉長了技術面向市場推廣的時間。

以無創產前基因檢測為例，2010年9月，正式進入國內臨床市場，2014年2月，被國家監管部門叫停，2014年7月，幾家大公司的產品相繼獲得CFDA的批準，2014年底國家衛計委劃定了109家試點醫療機構，這款產品才算正式走通監管，也逐漸被醫院接受，但目前也僅僅覆蓋了一二線城市的三甲醫院。

其次過醫院的高門檻

就算經過了監管部門的審批，基因檢測產品想要進入醫院的大門，也並非輕松的事。

基因檢測業內一位高級銷售經理對第一財經記者說，醫院處於強勢地位，門檻高，你懂的。企業想要和醫院達成合作，需要銷售人員一家一家去開拓，為了見某個醫院某個科室的醫學帶頭人，需要去參加學術會議，有時候帶頭人的工作很忙，可能只給5分鐘見面時間。另外，每個醫學帶頭人的訴求也不同，有的說，我把你們的技術引進到醫院我能得到什麽，有些專家需要的並不是錢或者回扣，他們想要的是行業地位，需要幫他組織國內或國際性學術會議，或者在媒體上塑造知名度，這對基因檢測公司來說，難度就很大。

有些基因檢測公司為了打開醫院的大門，幾百人的銷售團隊中絕大多數都曾有醫藥代表的工作經驗或擁有醫療中介的資源。

“有些醫院只想我們把技術輸出到醫院，幫他們搭建平臺，做前期輔導，然後醫院一次性買斷，醫院想做科研積累，並不真的想和基因檢測公司合作。”上述高級銷售經理說。

同時，醫生群體對於基因檢測的認知度也並不高，現在多數人只認可無創產前基因檢測，其他產品，很多醫生想了解的意識並不強。“通常，北京上海等一線城市的醫院認知度高一些，稍微二線城市的醫院的醫生一般會說，基因檢測啊，太高級了，等你們推廣到一定時間再用吧，離我們太遙遠了。”上述高級銷售經理說。

體檢機構銷售靠返傭

有些公司就跳過醫院，找到一些醫生，以利益分成的方式和醫生合作，但檢測數量寥寥無幾，當然這種方式處於監管的灰色地帶。

在醫院強勢的背景下，基因檢測公司會選擇面向體檢機構或者保險公司。保險公司通常把基因檢測作為吸引客戶的一種噱頭，第一財經記者發現，很多保險公司都推出買重疾險贈送基因檢測的服務，但和不同保險公司簽約的基因檢測公司也參差不齊。

在體檢機構內推廣基因檢測服務，采用的更多是業務員返傭模式。第一財經記者發現，一份號稱賣1.9萬元的基因檢測產品，代理機構能拿到4－5折的價格，業務員可以拿到近4000元提成，業務員對於基因檢測認知度並不高，為了推銷產品，會誇大基因檢測的功效，天賦基因等被業內稱為“不靠譜”的產品就應運而生。

有時候，為了二次銷售，會針對客戶的基因檢測報告做一些誇大解讀，吸引客戶進一步檢測。曾有一位高凈值人士向第一財經記者講述他遭遇的基因檢測的過程，他花了近5萬元做了個人全基因組檢測，售後人員針對報告對他分析了身體可能存在的問題以及情緒問題，並說可以安排海外體檢以及高端心理咨詢，使他有些進退兩難。

前海精準拓普基因科技有限公司總經理霍永鵬對第一財經記者說，基因檢測銷售亂象太多。同樣一個檢測項目，如乳腺癌基因檢測，市場報價從100－10000元的都有，消費者面對產品名稱和價格，無從判斷真假，這也是目前聽說基因檢測的人多，但購買的人少的重要原因。目前，基因檢測市場需要的是國家以及行業標準的建立，使這個行業更規範。

又一基因巨頭登陸資本市場 貝瑞和康借殼天興儀表

停牌兩個半月的天興儀表8月29日晚間披露重大資產重組進展公告，擬將其目前擁有的全部資產、負債、業務、人員等存量業務資產出售給成都天興儀表(集團)有限公司或其指定的第三方。同時，向貝瑞和康全體股東發行股份購買其持有的貝瑞和康100%股權。

這意味著，基因界的另一巨頭、“華小”公司貝瑞和康將借道天興儀表登錄資本市場，“本次資產重組構成關聯交易， 同時構成重大資產重組和借殼上市。”

資料顯示，天興儀表主要從事汽車、摩托車部品的設計、生產、加工及銷售，控股股東為成都天興儀表(集團)有限公司。為確保本次重大資產重組工作有序進行，“公司擬繼續籌劃重大資產重組事項及申請繼續停牌”。

貝瑞和康則是致力於應用高通量基因測序技術，為臨床醫學疾病篩查和診斷提供“無創式”整體解決方案的高科技生物技術公司。

國內基因公司在中下遊領域競爭優勢明顯。位於中下遊第一方陣的企業包括四家：華大基因、貝瑞和康、達安基因、博奧生物。其余較為知名的企業包括安諾優達、諾禾致源、凡迪生物、百邁克等。

鎖定嫌犯只是一個小目標 基因技術還有“千億夢”

位列“中國四大謎案”之首的一樁陳年懸案告破，受害人家屬得到欣慰的同時，傳統的DNA技術以及新一代基因測序技術也都跟著走紅了。

公安部刑偵局8月27日發布消息，1988~2002年間強奸、殺害多名女性的犯罪嫌疑人高承勇在甘肅省白銀市落網。高承勇對犯罪事實供認不諱，甘蒙“8·05”系列強奸殺人殘害女性案(白銀案)成功告破。

犯罪嫌疑人高承勇

由於幫助辦案人員找到犯罪嫌疑人的是一種叫作Y-DNA遺傳標記的技術，有人將該案的最終告破歸因於基因技術的進步。事實上，Y-DNA遺傳標記技術已有30多年歷史，是一項十分成熟的技術，警方也並非第一次使用。

相比Y-DNA遺傳標記技術，新一代基因測序技術更為先進，基於新技術，尋人(尋親)或許將不再是一件難事。未來，在醫療健康等領域，基因技術將開啟一個新的千億級市場。

Y染色體檢測技術立功

提及司法偵破中的基因技術，很多人都會覺得“酷炫”，因為偵查人員可以僅憑現場的血跡、精液、指紋等身體特征線索，就能在茫茫人海中鎖定犯罪嫌疑人。

事實上，從線索到鎖定嫌犯，中間還要跨越巨大的數據庫鴻溝。

甘肅省白銀市在1988~2002年先後發生了9起女性慘遭入室殺害的案件。其間，內蒙古自治區包頭市昆都侖區也發生過兩起類似案件。

雖然歷次罪案現場都留下了數量不等的血跡、精液、指紋、足印等線索，但因為上世紀90年代西部地區的街頭幾乎沒有監控探頭，案發前後也幾乎沒有目擊者和間接證人，警方一直未能查出兇手的身份。

直到近期，與案犯同姓氏的遠房堂叔因為在甘肅省武威市民勤縣犯了罪被監視居住，白銀警方采集到了他的血樣，經Y-DNA檢驗分析後發現，結果與“8·05”大案嫌犯的Y-DNA信息相符合。這一初步檢測的結果表明，案犯與此人有相同的Y染色體遺傳，是同一家族的男性成員。

警方隨後啟動家系排查，對其家族上下直系男性逐一篩排分析，尤其是警方已經掌握的嫌犯的大致年齡，最後確定此人的遠房侄子高承勇具備作案條件。

高承勇歸案後，其本人指紋和DNA與案發現場的指紋和DNA相同。經審訊，案犯對犯罪事實供認不諱。

30多年的老技術

很多人認為，白銀案最終告破是因為基因技術的進步，其實Y-DNA遺傳標記技術已有30多年歷史，警方也並非第一次使用這一技術。

Y染色體鑒定為基礎的姓氏檢測，是一項生物技術，最早來源於親子鑒定技術。DNA中有一種特異性的堿基序列稱短串聯重複順序(Short Tandem Repeat, STR)，Y染色體上的STR稱Y-STR，具有家族特異性。

目前已在Y染色體上發現30個左右的STR標記物，通常選取其中6~10個標記物即可滿足姓氏檢測鑒定的基本要求。另有數據顯示，如果把中國12.5億的漢族人口按照Y-DNA的家系來區分，中國大約有100萬個姓氏家系。

華大司法研究人員張博士告訴第一財經記者，2006年8月告破的陜西漢陰邱興華案也用到了這一技術。

在山陰道觀鐵瓦殿殺害了10名道觀管理人員和香客後，邱興華逃離現場。公安人員從他抽過的煙蒂攜帶的脫落細胞上，進行了Y-染色體DNA檢測，加上相關證人的描述，確定了邱興華是犯罪嫌疑人並對他進行了抓捕。

Y-DNA遺傳標記技術出現了30多年，公安應用也較為廣泛，只是普通人並不常接觸。當然，這一技術的應用對於數據庫內的DNA樣本量也有一定要求。

在業內人士看來，DNA技術用於司法破案的震懾作用比實際作用更大，只要在案發現場發現任何蛛絲馬跡，公安人員就能通過一定的科技手段找到犯罪嫌疑人。

千億級市場待開啟

隨著新一代基因測序儀的出現，新一代基因測序技術也將更多在司法領域“大顯神威”。

張博士告訴第一財經記者，比如新技術可以進行“基因畫像”，和傳統的畫像方式相比，基因畫像更加逼真。同時，對於一些複雜的犯罪現場，犯罪嫌疑人的DNA非常微量，可能還混雜了細菌、微生物等，用傳統的技術無法檢測，新一代基因測序技術都可以解決。

新一代基因測序技術雖然更高效，但在司法鑒定中的推廣比較慢，原因之一是成本高。新一代基因測序技術的成本與之前的技術相比，實現了“超摩爾定律”的下降速度，個人全基因組數據從最初的30億美元，降低到目前的1000~1300美元左右，如果這一成本在幾年內有望降低到100美元甚至更低，那普通人都可以到專業的基因機構存儲自己的DNA信息。

除了抓捕犯人，讓走失的老人或兒童回家，也是DNA信息的重要作用。如果一名孩子或老人錄入過DNA信息，一旦走失，被公安人員發現後，便可通過DNA信息比對，迅速找到失散的家人。

基於尋人(尋親)目的而存儲的DNA信息不需要存儲個人全基因組數據。張博士表示，只需要存儲一些中立DNA，就能在茫茫幾十億人中確定並找到唯一的個人，也不會涉及這個人的功能基因和疾病信息。

盡管市場上也有一些基因檢測公司推出瞄準兒童走失的“基因ID”產品，但是，國內像華大司法一樣具備司法部核準的第三方鑒定機構且掌握新一代基因技術的機構並不多。

有些走失了孩子的家庭，父母並不知道可以通過孩子用過的牙刷、鞋襪提取到DNA信息，存儲下來，未來如果孩子再有機會錄入DNA信息，就能通過比對找到父母。

華大司法近期推出的公益項目，就是免費幫助丟失兒童的家庭建立DNA檔案，但是至今只有三個家庭主動向華大司法求助。

“存儲DNA的目的是為了讓我們無論在哪兒都能找到家人。”張博士說。

除了尋人，新一代基因測序技術還能用於親子鑒定。張博士表示，傳統的DNA分型技術只能在孩子出生以後或通過羊水穿刺這種有創方式來進行取樣，確定孩子和父母之間的血緣關系。而利用新一代基因測序技術，僅通過抽取懷孕媽媽的外周血，就能盡早知道親子信息。

事實上，新一代基因測序技術除了司法領域的應用外，在臨床醫療領域，很多基因測序公司已經研發出貫穿整個生命周期的產品，個體化醫療的時代正在被基因技術開啟。

比如，懷孕前可以做夫婦雙方的遺傳病基因檢測，針對一些有經常性流產史的人也可以對流產組織進行基因檢測輔助診斷，新生兒出生後可以做遺傳代謝病、遺傳性耳聾等兒童期高發遺傳病檢測，做到防患於未然。

針對腫瘤基因檢測，可以通過抽取外周血檢測與腫瘤相關的508個基因，可以指導個體化用藥，以及預測家族遺傳性腫瘤的風險，在一些癌癥治療中，基因檢測也可起到常規用藥指導的作用。

業內人士表示，如果這些檢測產品能夠經過監管部門審批，和醫療機構合作，進入臨床使用，基因技術打開的將是一個千億級的市場，而現在正處於市場看到光明前的黑暗期。

從“生命解碼”到“基因編輯”，“完美人類”會誕生嗎？

健康、聰明、美麗……這些人人向往的優良品質，能夠完美集成在一個人身上嗎？在生命之初的胚胎階段，基因編輯技術的運用，能夠完善基因的表達和功能，減少先天性疾病、顯現優質性狀，甚至“完美人類”的誕生都有可能。

一些先鋒科學家希望通過研究，在未來十年內合成一個完整的人類基因組。當然，涉及人類基因的研究必須經歷嚴格的倫理審視。基因編輯技術目前不能逾越紅線，用來制造“完美人類”。

新一輪方興未艾的基因研究浪潮中，湧現不少中國面孔，中國“基因剪刀手”正在集體崛起。

人類將編寫“生命天書”

什麽技術，三次入圍頂級學術刊物《科學》雜誌評選的年度十大突破，更成為《科學》和《自然》雜誌雙雙關註的焦點？

什麽技術，興起僅三年就風靡全球生物醫學研究機構，成為人類可能改造自身的利器？

答案是：“基因剪刀”。

“基因剪刀”的正式學術名稱是基因編輯技術。

眾所周知，脫氧核糖核酸（DNA）是重要的遺傳物質，它呈螺旋互繞的雙鏈結構，在DNA鏈條上，一個具有某種功能的片段就是基因。基因編輯技術可以斷開DNA鏈條，對其進行改動，然後重新連上，就像人們寫作時編輯文字那樣。由於對DNA鏈條有剪斷操作，它又被形象地稱為“基因剪刀”。

基因組常被稱作是“生命天書”。1990~2003年，美英法德日中六國科學家共同實施了“人類基因組計劃”，推動了基因測序技術發展，掌握了閱讀“生命天書”的能力。

“基因剪刀”的出現，使得科學家們可以編寫“生命天書”。

今年6月，全球25名基因研究領域的科學家聯名在《科學》雜誌上宣布，今年內將啟動“人類基因組編寫計劃”，目標包括在十年內合成一個完整的人類基因組。

“我們希望更好地了解人類基因組，並推動基因編輯和合成技術的發展。”30歲的中國學者楊璐菡對新華社記者說。她是“人類基因組編寫計劃”最年輕的發起人之一，目前在哈佛大學從事基因研究。

全球最流行的“基因剪刀”是2013年興起的CRISPR-Cas9技術，主要發明者之一是出生在石家莊的美籍華人科學家張峰。

美籍華人科學家張峰

中國基因研究從追隨到領先

今年8月，中國科學家在全球將首次利用CRISPR-Cas9技術進行人體臨床試驗。四川大學華西醫院教授盧鈾領導的團隊將用這一技術改造免疫細胞，並註射入病人體內，以治療非小細胞肺癌。

在全球首次運用“基因剪刀”修改人類胚胎基因的，也是一位年輕的中國科學家。2015年，中山大學80後科學家黃軍就利用這一技術修改人類胚胎中可能導致β型地中海貧血的基因。黃軍就也因此被《自然》雜誌列入全球十大科技人物。

中山大學80後科學家黃軍就

另一位因為運用“基因剪刀”而獲得《自然》雜誌獎項的中國科學家是高彩霞。她是中國科學院遺傳與發育生物學研究所的植物生物學家，她與實驗室同事在全球率先在農作物，特別是小麥和水稻上成功使用了這項簡潔的革命性基因編輯技術。

以“人類基因組計劃”為代表的上一輪基因研究浪潮中，中國科學家處於追隨的位置。這是因為主要基因測序工具都是國外科學家發明的，而中國科學家承擔的工作量只占整個計劃的百分之一。

今天，許多在中國完成的基因編輯工作具有開創性。黃軍就對人類胚胎基因的編輯是世界首次，且在國內完成。

高彩霞則在中國解決了小麥基因編輯的全球性難題。小麥的基因工程以高難度著稱，部分原因是許多小麥品種都是六倍體。美國明尼蘇達大學植物生物學家丹尼爾·沃伊塔斯說，高彩霞被公認為是“全球優秀小麥基因工程專家”。

高彩霞（左二）

“中國在基因編輯領域的發展，與分子生物學的學科發展密切有關，也離不開國家科研投入的增長。”北京大學理學部主任、生物學家饒毅對新華社記者說。

“改革開放後，我國迎來科學複蘇，正好趕上分子生物學技術發展的一個高峰。我國從上世紀八十年代開始引進分子生物學技術，打下了較好的學科基礎。新一輪高峰到來時，中國很容易跟上學習、應用，一些用心的科研人員做出國際一流的成果也不足為奇。”饒毅說。

近年來中國科研投入不斷增加，也培育了一批熟悉分子生物學的人才。高彩霞是60後，黃軍就和楊璐菡是80後。

生命完善的新藍圖和新倫理

“基因剪刀手”們將把我們帶向何處？未來的生活會有多大改變？這也是普通百姓關心的實際問題。

從近期來看，基因編輯技術可促進相關醫療領域的發展，將為治療疾病開辟新的途徑。例如，黃軍就的研究成果為治療一種在中國南方兒童中常見的遺傳疾病——地中海貧血癥提供了可能，而盧鈾將開展的臨床試驗是試圖通過修改免疫細胞的基因來達到治療肺癌的目的。

目前，全球具有器官移植需求的病人不在少數，而捐獻的器官數量有限。異種器官移植也被“人類基因組編寫計劃”列為六個先導項目之一。

科學家們正在研究如何用豬培育可供移植的器官。目前的技術障礙之一是豬體內存在一些有害基因，可能給人類帶來新的疾病。2015年，楊璐菡等科學家使用基因編輯技術，去除了豬基因組中62個有害基因，掃清了豬器官用於人體移植的一大障礙。

“我們通過編輯基因組更好地了解我們的生命密碼，指導我們預防、治療疾病。”楊璐菡說。

從遠期來看，基因編輯技術可能開啟一個現在無法想象的全新世界。最典型、也是最受質疑的就是關於創造生命或創造人類的問題。

早在2010年，美國基因組研究先驅克雷格·文特爾等人就曾合成一個包含約100萬個堿基對的細菌基因組，並將其移植到細菌體內工作。這是在全球首次制造合成生命，引起科學界轟動。

“人類基因組編寫計劃”的目標之一是合成一個完整人類基因組。人類基因組有約30億個堿基對，合成難度很大。

需要說明的是，“人類基因組編寫計劃”只是提出合成人類基因組，並不涉及胚胎，沒有提議在基因組基礎上制造所謂的“無父母嬰兒”。盡管如此，仍然多有倫理方面的質疑。涉及人類基因的研究必然要經歷嚴格的倫理審視。

2015年年底，中美英等多國科學家和倫理學家在華盛頓舉行“人類基因編輯國際峰會”。會後聲明劃出的紅線是，禁止出於生殖目的而使用基因編輯技術改變人類胚胎或生殖細胞。這意味著，用“基因剪刀”幫助自己治病可以，但不能用它來制造完美的下一代。

“人類基因編輯國際峰會”的參與者也達成共識，認為“對生殖細胞編輯的臨床使用應定期評估”。

“基因革命有兩波熱潮，第一個浪潮是讀基因，也就是基因測序；第二波是編輯基因組。”楊璐菡對新華社記者說，“從科技發展的角度來說，‘基因剪刀’只是基因修改技術的開始，我們在工具的性能和應用上還有很大想象空間。”

基因產業遺傳咨詢人才不足，靠燒錢能解決嗎？

近日，基因圈里有兩件事被熱議，且都和資本有關。

一件是做液體活檢的吉因加拿到了該領域迄今為止金額最大的A輪融資2億元，由華大基因領投，火山石投資和松禾資本等共同投資。另一件是業內布局基因檢測臨床應用的公司貝瑞和康擬借殼天興儀表上市，進入上市靜默期，此前行業龍頭華大股份已IPO,期待2017年登陸創業板，兩家行業龍頭走上了資本市場的賽道。

就像基因濤略此前分析的那樣，基因產業並不缺資本青睞，缺乏的是點燃市場熱情的那把火。縮短技術和市場之間的距離，需要強有力的渠道和切合受眾痛點的科普，其實最重要的還是測序成本降低和提升遺傳咨詢服務質量的問題，這些靠燒錢能解決嗎?

市場遠未打開

對於基因產業來說，不管是資本和公司都頗受以上兩件事的激勵。資本由此看到基因產業的龍頭企業經過五、六年的發展進入收獲期，創業公司看到行業大哥們在資本寒冬仍大把收錢，激發了創業鬥誌。

一家創業公司的CEO對第一財經記者說，這兩件事都是好事，因為有錢了，企業自然就要“買買買”，買公司、買儀器或者買員工，行業自然就被帶動起來。

資本的力量是巨大的，當然有些鴻溝也並非單純資本的推動就能跨過去，比如提升研發能力和服務人才的能力這兩件事。

眾所周知，基因測序成本高導致的基因檢測產品價格頗高，是行業面臨的一大問題。

2006年以前，一代基因測序技術成本非常高，個人全基因組測序的成本是30億美元。2006年，高通量測序儀推出，個人基因組測序成本大幅下降;到2014年，這一成本降到1000美元，業內人士預測，未來五年內，個人基因組測序有望降低到100美元以內，也就是千元人民幣以內就能完成一個人的30億對堿基的全基因組測序，其他單一測序產品將降到更低。

目前市場上最成熟的基因測序產品是無創產前基因檢測，這款產品市場接受度最高，深圳市政府醫保補貼，個人付費855元。而在其他城市，受檢者需要支付2000元左右，價格較高。

高成本主要在於測序儀和試劑等耗材的上遊控制權還掌握在國外大公司如illumina、life等手中，華大基因在2012年收購了美國測序儀公司CG，開始研發具有自主知識產權的測序儀，目前正在等待監管部門的審批。“基因濤略”將在後續的文章里詳細說一說產業上遊測序儀之爭。

成本難降的另一方面是因為通量不足。各家公司的測序儀買回來，如果樣本量不足，勢必增加成本，相當於一輛裝載能力100噸的卡車，只運了1噸的貨在路上跑，能力沒有完全發揮。

市場沒有打開的原因之一是這項技術在國內發展時間不長，醫生等專業人士以及普通人的認知程度不夠，當然醫院也是受政策影響頗深的領域。

同時，基因檢測公司能提供的服務也需要進一步提升。因為基因檢測只是入口，如果通過檢測你發現自己攜帶有癌癥易感基因，患病幾率較高，有沒有相應的服務可以幫你面對這一問題?或者有些隱形遺傳病基因的攜帶者，結婚前想去做一下基因檢測，避免夫妻雙方都攜帶相同致病基因而生下缺陷兒，去哪找這樣的服務呢?

一般有點耐心和學習精神的人要自助選一款基因檢測產品，需要先去泡一泡知乎、果殼這些科普網站，研究一下基因檢測到底是什麽，各家公司有什麽特色，才能勉強做決定。沒有耐心的人，直接放棄不測了，畢竟它也不是“衣食住行”的必需品。

對於銀行或保險公司的高凈值客戶，只能從各家公司為你遴選的基因檢測產品里選一款，但這款產品是如何進入金融機構的產品名冊的，你完全不知道背後可能有可觀的利益分成。

普通人在一般醫院能接觸到的基因檢測產品，通常只有無創產前基因檢測——只給孕婦使用。除非一些單基因遺傳病患者或者腫瘤患者，一些知名的三甲醫院的“開明”的醫生會推薦患者進行基因檢測。

在行業發展初期，銷售市場也很混亂，一套面向高凈值人群的全基因組檢測可以賣到1.8萬元－18.8萬元不等，此前的文章已經分析，在基因檢測市場上為了吸引客戶，價格戰這種很多人不願看到的現象也在所難免。

互聯網能解決遺傳咨詢不足嗎？

多數時候，消費者進行基因檢測都能夠拿到一份像模像樣的檢測報告，但問題是，從報告的內容是完全無法判斷數據采集質量以及解讀質量。

雖然目前的基因檢測技術由二代技術主導，但有些公司也在用一代檢測技術，還有的公司用的是基因芯片技術，而且每一種技術中又有不同的方式，每家公司檢測的基因位點，靈敏度和準確度差別都很大。

基雲惠康(一脈基因)的創始人郝向穩認為，基因檢測數據的解讀能力依賴已有學術研究和基因數據庫，大部分創業公司的數據庫量並不夠大，這在一定程度上也會影響檢測結果的準確度。同時，在預測疾病方面，基因檢測給出的是一個人患病的概率，並不是確定性事件。中國用戶更習慣一個確定的結果，所以對基因檢測的接受度更低。

基因對疾病風險的關聯，還在不斷的認識過程中，所以一份基因檢測報告是一個動態變化的過程，隨著解讀加深，基因檢測的報告需要被不斷被豐富化。所以，國內一些基因檢測機構提出“一份數據，終身解讀”的服務。

具備專業解讀能力的遺傳咨詢師在中國也很稀缺。你可能聽說過管理咨詢、心理咨詢、法律咨詢，但是極少聽說遺傳咨詢師，因為結婚生子這件事有些迷信的人可能會去問風水和八字，但極少會想到需要咨詢遺傳咨詢師。

所謂遺傳咨詢是專門收集和解讀家族和疾病史，以評估疾病發生或再發的幾率，接待病人的問題，提供就醫指導。

早在1972年，美國就開始了遺傳咨詢師培訓。截至目前，美國共有約4000多名經過美國遺傳咨詢師行會認證的遺傳咨詢師。精準醫療上升到國家戰略後，預計未來十年，美國就業的遺傳咨詢師將增長41%。在國內，遺傳咨詢師數量極少，監管部門也沒有開展相應認證培訓，更多是華大基因、迪安診斷等企業率先進行一些培訓。

遺傳咨詢有多重要?中國每年有1500萬新生兒出生，其中具有出生缺陷的孩子有近100萬，很多生了一兩個具有遺傳缺陷的孩子卻沒有得到一次遺傳咨詢的指導，對於到底發生了什麽仍然很茫然，準備生下一個孩子時也不知道需要做一些什麽樣的檢測。同時，你拿到一份基因檢測報告，如果沒有專業人士給你做遺傳咨詢指導，這份報告對你來說像天書一樣也沒啥意義。

華大基因CEO尹燁表示，目前最缺乏的是遺傳咨詢的人才。遺傳咨詢這個行業在美國已有很多年，但中國這個行業還不存在;因為人社部要求達到5000人才能設置一個職業。事實上，在臨床上鋪這條路已經很難了。如果讓每個醫院設一個遺傳科，再去培養人才，不知道需要花費多少年。筆者的設想是，能不能有一天能把遺傳領域的困難通過互聯網的方式來解決;因為基因本身是可以交流和共享的。如果搭建一個很好的表型庫，再讓一些相關的遺傳咨詢專家在背後支撐，這可能是一個可探索、可依賴的途徑;但是這個挑戰依然是最大的。

未來只有期待，業內資本雄厚的公司能多花一些資源投入到遺傳咨詢師的培訓上，更多有醫學背景的人也願意加入遺傳咨詢師的行列。遺傳咨詢師的服務滲透到基因檢測臨床和普通消費級服務的各環節的時候，基因檢測或許就進入了人人時代，那時候，基因測序引領生命健康的時代才真正來臨。

華大基因無創產前基因檢測 樣本數占全球1/4

人類基因組測序的成本從本世紀初期的30億美金，極大幅度的下降為當下的不到一萬元人民幣，而且時間也由過去的十多年縮短為現在的一天。

10日，在優客工場、標準排名主辦的全球INS大會2016中國眾創空間行業峰會上，華大股份首席產品官彭智宇說，正是由於技術的飛速進步，才讓人類實現了很多過去難以實現的夢想。因為基因測序價格讓普通人可以接受，才讓這一技術給人類帶來福音。

他說，科學家研究發現，基因決定了人類的遺傳和變異，只有ATCG四個字母組成，但是一共有30多億個，如果每秒鐘數一個字母，那麽需要一百年的時間。由於每個人的基因都不同，所以需要大數據、大樣本，需要很多基因組來解讀。

那麽基因檢測能為做什麽?

比如，無創產前基因檢測，篩查唐氏綜合癥。

唐氏綜合癥往往伴有五官畸形、四肢畸形和智力障礙，目前沒有很好的治療辦法，預防該疾病最好的方法就是產前篩查和診斷。傳統的唐氏綜合征篩查是通過血清學指標進行判斷，但是該方法假陽性率相對比較高，在高風險的人群中，有98%的疑似患者經過下一步診斷都不是唐氏綜合征。而確診的方法是羊水穿刺。這需要使用很長的一根針紮到肚子里面，收集胎兒樣本，然後進行分析。這種檢測方法雖然準確，但是流產的風險大概是1%。

那麽，有沒有一個辦法可以保證高準確率，又不會對孕婦和胎兒造成風險呢?

彭智宇說，這種方法就是無創產前基因檢測。這項檢測2010年啟動臨床試驗，2011年大規模推廣。目前，全球的無創產前基因檢測樣本數在400萬左右，其中200萬在中國，而這200萬中的100萬以上在華大基因。對中國來說，基因科技是走在世界前列的。

還有，小孩在生下來之後，也有一些手段可以做到“早發現，早預防”。比如“千手觀音”中的18個表演者是藥物性致聾。藥物性致聾可以通過新生兒的耳聾基因篩查提前發現。他說，類似這種可以通過“早發現，早預防”的抗生素禁忌用藥和疾病都有幾十種。

除此以外，基因檢測還可以應用到明確致病基因，治療先天性黑內障;切除乳腺，降低乳腺癌的患病率;基因測序，快速找到感染源。這些例子綜合起來講就是，貫穿整個生命周期，從孕前、新生兒，到老年的過程，腫瘤、病原感染的治療，基因組醫學都有相應的解決方案。而且這些就是老百姓們用得起的基因檢測。

這就使得這些技術具有龐大的市場規模。據報道，以應用得最好的NIPT(Non-invasive Prenatal Testing，無創產前基因檢測)為例，2014年中國整個IVD(In vitro diagnostic products，體外診斷產品)市場是260億人民幣，產品品種接近2500種，一個產品的平均銷售額是1000萬。2014年，NIPT單一產品在中國的銷售額是10億人民幣。到2015年，銷售額已經達到了20億，增長速度非常快。整體二代測序分子診斷的市場規模，NIPT在80億到100億，孕前篩查240億到320億，新生兒的篩查百億到千億，腫瘤為百億到千億的規模，微生物也可以達到百億到千億。如果每個人都擁有自己的所有基因組，那麽這將是千億到萬億的市場。