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線粒體DNA耗竭症候群全球僅16宗病例

1 : GS(14)@2017-07-07 02:42:10

查利身患的「線粒體DNA耗竭症候群」(mitochondrial DNA depletion syndrome)是由基因突變導致的遺傳病,全球僅有16宗兒童病例,現有的實驗性醫療技術僅可能為他紓緩病情,但無法根治。線粒體在細胞內提供能量,這種致命疾病的患者,身體的線粒體DNA數目遠比正常人少,無法為肌肉、腎臟及腦部供應足夠的能量,導致肌肉虛弱及腦部受損,因此查利僅能透過儀器呼吸及插喉餵食。患者多數會在嬰兒或童年時期夭折。至於美國專家表示願為查利提供的「核苷分流治療」(nucleoside bypass therapy)是透過口服藥物進行,理論上可修復他的線粒體DNA,提供無法自製造的化合物,令病情減輕,但專家指過去接受療程的患者都不及他嚴重。英國《太陽報》




來源: http://hk.apple.nextmedia.com/international/art/20170705/20079206
線粒體 DNA 耗竭 癥候 候群 全球 16 病例
PermaLink: https://articles.zkiz.com/?id=338298


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