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中國工程院院士程京：用生物芯片“管未來”

“中國每年90萬例新生兒缺陷，如果全部佩戴電子設備治療大致需要8萬億人民幣，這個數字是去年我們全國醫療衛生支出總和的兩倍多，顯然並不現實——生物芯片現在要解決的問題就是，雖然我們管不了過去，但可以管好自己的未來。”5月31日，中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京在“讓未來發生——第一財經技術與創新大會”現場向臺下的觀眾介紹。

自20世紀90年代後期開始正式在中國發端的生物芯片技術，又稱蛋白芯片或基因芯片，起源於DNA雜交探針技術與半導體工業技術的結合，通過大量探針分子固定於支持物上後與帶熒光標記的DNA或其他樣品分子(例如蛋白，因子或小分子)進行雜交，檢測每個探針分子的雜交信號強度進而獲取樣品分子的數量和序列信息。

而通向未來的“時光機”正在這一領域成為現實。

公開資料顯示，作為人口大國，我國是出生缺陷高發國家，在單獨兩孩政策實施前，我國平均每年有90萬的新生兒有缺陷性疾病，即使在醫療條件最好的北京市，戶籍和常住人口新生兒出生缺陷率也已經從1996年的千分之五上升到了2012年的千分之二十，增幅接近300%。

與此同時，我國每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元，先天愚鈍的治療費超過20億元，先天性心臟病的治療費高達120億元，給家庭造成了巨大的心理負擔和精神痛苦。

2016年，全國二孩政策在各地落地，目標人群中40歲以上女性過半，孕婦年齡的增大將極大提高染色體異常等風險發生，出生缺陷防治也面臨更多的挑戰。

“千手觀音的20位演員中，18位都是因為用藥不當導致的耳聾，事實上，這類‘一針致聾’，‘一藥致聾’的潛在患者廣泛存在，而通過一個簡單的遺傳檢測就可以完全避免。”程京院士表示。

按照他的介紹，這種綜合了4個基因中的9個突變位點(覆蓋80%遺傳耳聾)的檢測，只需要5個小時就能夠發現這些攜帶“一針致聾”的孩子——在301醫院、協和醫院和吉大第一醫院的1088例臨床樣本的對照實驗發現，芯片與測序法符合率100%。

2009年，世界上第一張遺傳性耳聾基因檢測芯片在程京院士領銜的總部位於北京的博奧生物問世;2012年4月，北京市在全國率先開展了全市新生兒遺傳耳聾基因篩查工作，成為全世界第一個實現新生兒耳聾基因篩查的城市， 16個區縣20839位持證聽力殘疾者接受了耳聾基因篩查，共有2899人因檢測出攜帶致聾基因突變而初步確定或疑為遺傳性聾或藥物性聾，平均突變檢出率高達13.92%;隨後，成都、鄭州、福州、太原等近20個省市相繼展開，受益新生兒數量已達130多萬。

截至2016年5月20日的最新數據顯示，全國檢測地區檢測總量143萬，其中藥物突變千分之二點五，而如果全國統一實施新生兒篩查，每年可以直接避免至少5萬名新生兒因為藥物致聾，可間接使50萬家庭成員免於藥物致聾。

不僅如此，對於成年人而言，生物芯片在現實生活中的應用也可以事半功倍。

在程京院士曾經觀測的一個患者，在發熱、咳嗽、腹瀉9天，高燒1天後，被醫院診斷位重癥肺炎，醫生給出的治療方案是泰能聯合萬古黴素聯合治療5天，但每天1448元的費用並沒有改善患者的狀況，通過芯片檢測結果顯示，患者其實感染的是噬肺軍團菌，根據這一結果更換了最簡單的紅黴素，每天治療費用不足10元，患者迅速好轉出院。

而在目前最困擾中國人的心腦血管疾病個性化治療方面，程京的科研團隊與中國醫學科學院阜外心血管病醫院合作開發的抗栓治療個體化用藥基因檢測芯片，可以幫助醫生合理決定是否選擇華法林、氯吡格雷這兩個一線治療血栓藥物，因人而異地定制用藥劑量，提高治愈率。

這是現在和未來生物芯片技術與普通人接觸的最平常的場面——個體化用藥治療、發現基因中潛藏的“地雷”、發掘最適合每個人的腸道菌群結構、甚至，發現那些不足以構成過敏，又讓你脹氣、胃酸、睡眠不良的種種“不耐受”因素。

公開資料顯示，2000年開始，國家陸續投入了大筆資金對生物芯片的系統研發給予了支持，建立了北京國家芯片工程中心、上海國家芯片工程中心、西安微檢驗工程中心、天津生物芯片公司、南京生物芯片實驗室等研發機構，為我國在這一新型高科技領域的自主創新和產業化能力奠定了堅實的基礎，由此形成了以北京、上海兩個國家工程研究中心為龍頭，天津、西安、南京、深圳、哈爾濱等地50余家生物芯片研究機構和百余家生物芯片企業的市場格局。