【動畫】【慎入】父母近親結婚男童遺傳罕見皮膚病變爛面
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GS(14)@2017-01-27 07:40:256歲的孩子，應是蹦蹦跳準備上小學，但四川宜賓屏山縣龍溪鄉大興村的陳紅友小朋友卻無法入學。由於父母近親結婚，導致基因突變，陳紅友疑患上罕見的「着色性乾皮病」（Xeroderma pigmentosum,XP）和淋巴腫瘤，滿臉長滿了流血流膿的黑色異物，經成都、重慶多家醫院治療仍沒好轉。如果再找不到有效治療的藥物，醫生推斷他未必能活過7歲。陳建仁和康光明是屏山縣老君山下龍溪鄉的農民，14年前他倆在外出打工時相戀，很快成立了家庭。第二年，他們的大女兒陳雪梅出世。2011年8月，兩人又生下男孩，取名陳紅友。陳紅友半歲時，右臉鼻子處長出兩個黑色的小點，到當地醫院診治，醫生以為是痣。然而，兒子臉上的「黑痣」越長越大，其後更流膿流血。陳建仁帶兒子到屏山縣醫院，查不出病因，又去其他醫院，仍查不出來。「只要聽說哪裡可以治，我們就帶孩子往哪裡跑。」陳建仁告訴記者，兒子馬上就要6歲了，但不能去上學。陳建仁稱，至2013年成都軍區總醫院確診兒子為「着色性乾皮病」加淋巴腫瘤。他們進行DNA檢測後，「我們沒有拿到結果，但醫生告訴我們不能再生孩子了。」原來，陳建仁和妻子康光明是近親結婚。他們的母親是親姊妹，康光明是陳建仁的表妹。陳建仁說，由於他和老婆都沒多少文化，根本就不知道近親結婚有遺傳風險。去年8月，陳紅友接受了臉部腫瘤切除手術，手術後一周出院。「醫生說目前國內沒有控制『着色性乾皮病』的藥物，更別說治療。」目前，陳紅友的腫瘤已擴散到身上多處，臉部不斷流膿血，眼睛已不能睜開，連嘴巴也不能張大。據上海市第十人民醫院皮膚科李秀麗主任介紹，「着色性乾皮病」是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。患者對日光高度敏感，不可見光，在兒童時期即可出現曝光部位皮膚萎縮、大量雀斑樣色素加深斑。許多患者可伴有眼球、神經系統等病變，其原因是他們的核?酸切除修復機制有先天缺陷，修復不了紫外線對DNA的破壞。李主任表示，「著色性乾皮病」在美國的發病率為百萬分之一，在中國雖然沒有具體的發病率數據，但患者父母常為近親結婚。四川省腫瘤專家委員會委員、宜賓市第二人民醫院腫瘤科主任賈鈺銘教授則認為，陳紅友是否患「著色性乾皮病」需要再檢查一下，「有一個淋巴瘤叫菌樣霉菌病，跟『着色性乾皮病』很相似，就是淋巴瘤引起的全部症狀。」目前，陳建仁已通過「輕鬆籌」審核為孩子籌款，但他表示最需要的還是找到有效的治療方案和藥物。「如果近期找不到有效藥控制，癌變物很可能進入口腔、鼻腔甚至大腦，那時就再也救不了。」成都商報
來源:
http://hk.apple.nextmedia.com/international/art/20170127/19910806
患罕見胚胎型腫瘤不治10歲女童捐器官救5人
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GS(14)@2017-02-05 10:48:182月1日，年初五，10歲的鄧小月（化名）在重慶西南醫院去世。按照家屬意願，小月捐獻了一對腎臟、一個肝臟、一對角膜和遺體，將幫助五人重獲新生，遺體將用於第三軍醫大學的醫學研究。鄧爸爸說女兒雖然與自己的緣份已盡，但與那些新生命的緣份才剛剛開始！
在家家戶戶闔家團圓慶祝農曆新年之際，重慶江津的鄧先生一家卻沉浸在悲痛之中，他們面臨一場生死訣別，眼看着10歲的寶貝女兒小月生命垂危、即將永遠離開他們之時，家人決定捐出器官，聯繫了紅十字會器官協調員，表明了捐獻器官的意願。
遺體作醫學研究
1月的最後一天，這位剛40出頭的父親眼裏滿是悲痛和疲憊，在遺體器官捐獻志願書和登記表上簽了名，他說：「小月的器官能救助這麼多人，遺體也將用作醫學研究，讓以後得這種罕見病症的人們擁有生還的可能，這些都是女兒還繼續活在這個世上的理由。」嫲嫲在旁止不住地抹着眼淚。乖巧的小月一直是嫲嫲的驕傲。嫲嫲是社區志願服務組織陽光社工的成員，小月也跟着做志願者。「每次活動小月總是才藝擔當，她喜歡為更多的人帶去快樂」。去年10月，第一次發現小月身體不適，帶着她四處檢查求醫，卻始終未能確診。不久前終於得到專家確切的答案，小月患的是中樞神經胚胎型腫瘤，且已至惡性四級。醫生說小月這個病十分罕見，治療難度極大且只能短暫延續生命。即使如此，鄧爸爸還是不肯放棄。看着從小就貪靚的小月日復一日地躺在病床上，一頭烏黑的秀髮隨着化療逐漸掉光，心痛又無奈。但儘管花光了家裏所有積蓄，仍然迴天乏術。小月成了重慶第157例，2017年第八例器官捐獻者。嫲嫲說：「我希望小月捐獻的器官讓別人的生命得到延續，更希望小月捐獻的遺體能讓醫生們研究出小月的病究竟是怎麼來的。」華龍網
來源:
http://hk.apple.nextmedia.com/international/art/20170204/19917350
中女腦生罕見珍珠瘤長年頭暈甚至面癱
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GS(14)@2017-03-04 00:34:36外觀圓潤透亮，潔白無瑕，取出來竟然還發光，令手術的醫生們驚奇不已！近日，武漢一名女子意外撞頭，到醫院檢查後，竟發現腦裡長了顆十分罕見的「珍珠」。46歲的馮女士多年來時常有頭暈不適，上周上班時不慎撞了一下頭，頓時感覺頭痛不已，數天前到附近的長江航運總醫院做頭部檢查，意外竟查出腦幹部位有粒物質，嚇了她一跳。經6小時的手術，醫生在馮女士左耳後切開一個近10公分的入口，在顯微鏡下，仔細刮除患者的腫瘤，然後在外展神經上找到了一顆懸掛着的白色圓形「珍珠」，並小心摘下。該圓形異物是一種由胚胎發育形成的先天性良性腫瘤，由於這類腫瘤質地柔軟且呈白色珍珠質光澤，故被稱為「珍珠瘤」，它多數生在腦部和耳部，在臨床上並不常見，僅為全腦腫瘤發病率的0.5-1.8%，像馮女士這樣長成白色圓形珍珠狀的，則更為少見。由於生長相對緩慢，通常成年後才會出現症狀，馮女士時常出現的頭暈不適可能就與其相關。目前，馮女士仍在醫院休息。楚天都市報
來源:
http://hk.apple.nextmedia.com/international/art/20170303/19946234
印度罕見連體孖女頭顱相連共用腦袋
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GS(14)@2017-03-04 00:34:40印度阿薩姆邦有孕婦誕下一對連體嬰，兩名女嬰頭部相連，共同一個腦袋。醫生相信可為二人進行分割手術。35歲媽媽卡圖姆（Sarifa Khatun）早前穿羊水後，由於村內沒有交通工具把她送院，她要在家中分娩，並誕下一對連體孖女。兒科醫生檢查兩名女嬰後，指他們「共用」一個腦部，主要器官和四肢則正常，相信可以為她們做腦部分割手術，「這是罕有個案……但要待神經外科醫生定斷手術的複雜程度」。女嬰已轉送到阿薩姆邦最大城市古瓦哈提的醫院，爸爸說：「我們希望醫生為她們做手術，使她們能過正常人的生活。」英國《每日郵報》
來源:
http://hk.apple.nextmedia.com/international/art/20170303/19946239
柏巒巨無霸洋房 區內罕見
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GS(14)@2017-05-06 11:33:30http://www.mpfinance.com/fin/dai ... 2604&issue=20170506
【明報專訊】新世界（0017）多個元朗項目近年陸續推售，其中位處唐人新村、已屆現樓的洋房項目柏巒，提供51幢洋房，大部分屬5房5套設計，當中屋苑面積最大、唯一實用逾5000方呎的洋房，同屬現時同系元朗低密度新盤中面積最大的一戶。
明報記者 謝穎怡 攝影 劉焌陶
柏巒位於元朗唐人新村116號，共提供51幢洋房，皆屬樓高3層設計，其中50幢實用面積由2834至4278方呎，間隔屬5房5套，各連303至2522方呎花園，及550至1165方呎天台。屋苑唯一連私人泳池、面積最大的33號屋，實用面積5426方呎，屬6房6套設計，連2522方呎花園及1165方呎天台。洋房地下設門廳，左右兩邊分別為客廳及飯廳，其中客廳連接會客室及浴室。項目每戶均設有升降機，方便住戶由地下車庫直達2樓。
最大5426呎 連私人泳池
另發展商開放的連裝修示範洋房為25號屋，實用面積3844方呎，連672方呎花園，採5房5套間隔，本周剛以4800萬元售出，實呎12,487元。地下大廳以淺色為主調，客廳中央放置灰色地氈，再配置同色系曲尺形梳化，並以落地玻璃門分隔花園，透入不少自然光。飯廳放置可供8人使用的長形淺木色飯桌後，空間仍寬敞。飯廳後方為廚房，設有小型用餐區，並配備一系列歐洲知名品牌家電，如Miele蒸爐、焗爐、Sub-Zero嵌入式雪櫃等。
每幢洋房均設升降機
一樓共設3間套房，各採不同設計風格，其中一間呼應大廳格調，以休閒的木元素為主，雙人牀前方設有書桌，旁邊則為浴室。設計師將一樓另一間套房打造成多用途空間，放置白色梳化、茶几及電視，住戶閒時可邀請三五知己共聚。二樓則設有2間套房，包括主人套房。主人套房擺放雙人大牀，同設有梳化及書桌，四周仍保留不少活動空間。經改動後主人套房旁闢出衣帽間，供住戶收藏衣物。此外，房間以特大玻璃窗戶設計，連接54方呎露台，外望開揚綠色景致。呈長形的主人浴室以酒店式「五件頭」設計，淋浴間及浴缸兼備，另劃出梳妝空間。
發展商另有開放交樓標準示範洋房，為22號屋，面積及戶型與上址相同，另連561方呎花園，不設家俬，買家可更了解屋內原裝間隔和裝潢。屋苑住客會所Club Park Villa位處大閘入口前方，共設3層，提供多類設施，包括影音館、宴會廳、兒童遊樂室、健身室、游泳池等。另據樓書顯示，住戶日後需負責維修屋苑範圍內的山坡。
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GS(14)@2017-05-06 11:33:43http://www.mpfinance.com/fin/dai ... 6940&issue=20170506
【明報專訊】柏巒目前以招標形式推售洋房，而據成交紀錄冊顯示，截至昨日，柏巒累沽5幢洋房，共套現逾2.2億元。項目已推售洋房包括1、3、17、18及25號屋，成交價由3429.1萬至4800萬元，實呎由1.21萬至1.32萬元，其中本月中以實呎1.32萬元售出的3號洋房，相關呎價創項目新高；該洋房實用面積3315方呎，屬5房5套設計，另連2066方呎花園和688呎天台，成交價4387.4萬元，實呎13,235元。
另一以招標沽出的1號洋房，實用面積2834方呎，間隔同屬5房5套，另連1713方呎花園及550方呎天台，成交價3429.1萬元，實呎1.21萬元。據銷售安排顯示，項目2、15、16及22號洋房現正開始標售，該4幢洋房實用由3344至3844方呎，另連561至898方呎花園，截標日期為5月31日。
[睇樓手冊]
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GS(14)@2017-05-06 11:33:53http://www.mpfinance.com/fin/dai ... 7096&issue=20170506
【明報專訊】柏巒位處的唐人新村路116號，較遠離市中心，周邊以低密度住宅為主。交通方面，各洋房除設有車位方便住戶自駕出入外，亦有小巴來往元朗市中心及港鐵站一帶，由屋苑乘坐小巴至元朗西鐵站約需15至20分鐘車程。屋苑附近暫未有大型商場，食店亦較疏落，住戶可自駕到元朗市中心，該處設有不少大型商場，提供運動用品店、連鎖食肆、戲院等，為住戶提供娛樂設備及照顧日常需要。
有小巴往返元朗市中心
元朗除屬新界區其中一個美食熱點外，亦有不少休閒特色地方，例如位於元朗北的南生圍，為知名的觀鳥及野餐好去處。南生圍擁有大片草地、魚塘及濕地，可觀賞生態及享受田園氣息。該處另有橫水渡碼頭，可搭乘香港現存唯一以人力拉動的小木艇，來往山貝河兩岸。
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【沉默的天使】罕見病令她不說話 一句I love you溫暖媽媽
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GS(14)@2017-05-13 05:34:56徐江琼每次看到女兒咧嘴而笑，都會不自覺的伴着她一起笑。
徐江琼撇眼看看電視機，又繼續忙着將燒賣剪開，放到女兒的碗裏。她身旁的史家欣卻只是定睛看着媽媽。別人看着或會覺得害怕，徐江琼卻笑說她總是這樣「情深款款」的看着自己。史家欣今年23歲，3歲未夠卻確診患上「雷特氏症」。這個病會讓孩子身體機能突然退化，嚴重的更會失去所有語言及活動能力。為了照顧這個特別的女兒，徐江琼付出了日常大半的時間。她偶爾會抱怨一兩句，但每次看到女兒咧嘴而笑，卻又忘記前嫌，伴着她一起笑。
初見家欣，留着清爽的短髮，雖然五官和常人略有不同，但怎樣看都是個可愛的孩子。她一看見媽媽，就立即縮入媽媽的懷抱，緊緊的抱住對方。「這孩子每次看到有人來拍攝，就會變得乖巧。」徐江琼摸摸她的頭，微笑道。雷特氏症近90%的患者都不能說話，約一半的患者都不能行走。家欣的症狀比較輕微，她偶爾會說一兩個單字，也可慢慢的行走。但因為大腦的腦皮質萎縮，她走起來總是一拐一拐的，而且坐不定也站不穩。媽媽拉着她坐在醫院等叫號，沒坐兩秒她就彈起來，自行走到空曠的地方，不斷漫無目的的圍圈走。媽媽偶爾會捉住她的手，免得她撞到老人家。很多時候，家欣輕易就能甩開媽媽柔弱的手，又繼續圍圈走。
基因突變 病因未明
「直至現在，我們也不知道她為甚麼有這個病。」徐江琼無奈的說。雷特氏症是一種罕見的神經系統疾病，絕大部份都是源於MECP2的基因突變，可以說是防不勝防。初生的家欣和一般的孩子無異，她仍會牙牙學語的叫爸爸、媽媽。直至兩三歲時，她忽然少了說話，反而不斷捽手。徐江琼覺得奇怪，就帶她去健康院檢查。由於雷特氏症太罕見，香港很多醫生和護理人員都不知道這個病症，導致很多患者被誤診為「輕度弱智」或是「發展遲緩」。徐江琼卻幸運的遇上一位好醫生，「那位醫生剛好也遇過雷特氏症的患者，所以看見家欣捽手，發展又慢慢退化，所以很快就推斷她有這個病。」最後醫生幫她抽血化驗，結果一如所料。孩子才兩歲多，就被蓋上「不良品」的印章。徐江琼憶述當時只覺彷徨，想着以後要怎樣照顧孩子。年紀小小的家欣經常抽筋，媽媽除了照顧她的起居飲食，也要定期幫她按摩和餵抽筋藥。即使出外用餐，徐也會小心用剪刀剪開肉，再一口一口的餵家欣吃飯吃藥。此外，雷特氏症的患者總會不自覺的捽手，看起來就像在祈禱，因此外國也有人稱他們做「沉默的天使」。然而這個動作卻會令孩子的關節發炎起繭，因此徐也要定期帶家欣去看物理治療師，希望可以延緩她的退化症。雷特氏症目前仍是不治之症，然而哈佛的幹細胞的研究團隊去年卻發現，或有新藥物可以紓緩，甚至根治雷特氏症。徐作為香港雷特氏症協會的秘書，只希望香港政府為「罕有病」下定義，並待藥物研發成功後，將之加入醫管局的藥物名冊，好讓不同雷特氏症的患者受惠。
雷特氏症患者因為腦皮質萎縮，故無法控制自己的行動，經常沒意識的捽手或者玩手，因而很容易有關節問題。
部份患者或會用手打嘴。
家欣因為站不住也坐不定，有時媽媽只好抱住她，免得她在醫院走來走去。
愛親近人 卻讓人怕
徐江琼初帶家欣出外，女兒已經很喜歡接觸新事物。我和攝影師和她見面不久，她已經不斷哄近我們，「這孩子就是喜歡這樣。」徐不好意思的拉開女兒，「有時候在街上也會哄近陌生人，試過有人不斷叫她走開。」看見別人把女兒當成怪物，徐起初會覺得受傷，但後來就習以為常。「畢竟突然有人哄近你，誰也會覺得害怕吧。」徐失笑道。十多年後，徐再度懷孕，卻難免擔心肚裏的孩子又會患上雷特氏症。幸而孩子出世後一切正常，但另一方面，大女兒的情況卻越來越嚴重。隨着家欣踏入青春期，她的情緒起伏亦越來越大。雖然她偶爾能說單字，卻不足以表達自己，因而只能在家中大叫大哭，偶爾還會發脾氣打人。「當時妹妹剛出生，她也不放過。我只好找蓋子來覆蓋嬰兒床。」徐無奈的說。有次為了阻止女兒大叫，徐更用被蓋着女兒的頭，險些讓她窒息，逼得女兒大喊「救命」。「最辛苦是她自己在發脾氣，你卻不知道可以做些甚麼幫忙。」徐說。
家欣3歲未夠時確診患上雷特氏症，徐當時卻未有聽過這個病症，只覺迷茫彷徨。
小時候的家欣還可以坐直，但現在已經有輕微寒背，表示她的身體正在退化。
母親自責 復患乳癌
18歲那年，家欣被判定有輕微暴力傾向，沒多久就被安排搬入院舍，自此和父母分開居住。「她搬入去時，其實我很矛盾。一方面覺得鬆一口氣，一方面又擔心她，一方面又怪責自己沒盡好母親的本份。」徐說。搬入院舍後，徐每到星期六就會接家欣回家，「起初是星期五接的，但因為她回家後情緒更亢奮又不睡覺，自己生病了又照顧不了她，就改為星期六接。」徐三年前患上乳癌，但每次等女兒回家後，還是會盡力煮頓飯給她吃。那幾年家欣的情緒卻一直沒改善，偶爾就有職員回報說「家欣又打人了」。媽媽看不過眼，卻沒有責駡女兒，而是嘗試改變自己。每次等家欣回家，徐江琼都會先緊緊的抱住她，告訴她「媽媽很愛妳」。即使女兒發脾氣，甚至揮拳打妹妹，徐仍是用上同一招數，再慢慢開解她。「妹妹對姐姐可是又愛又驚。」徐笑說，妹妹的性格比較獨立，有時候也會幫忙照顧姐姐。但她畢竟只有8歲，有時候只能捱打。不過這一年，家欣已經鮮少打妹妹了，似乎愛的教育頗為奏效。「有次家欣突然對着我說『I love you』」徐甜笑的說，家人平日很少說英文，估計她是從電視學回來的，「那刻真的覺得很冧。」雖然只是簡單一句，但相信家欣還是花了一番工夫才學到。
這一年家欣和妹妹相處得比較好，也很少打妹妹了。
訪問期間，家欣吻了媽媽一下，徐江琼只露出一抹甜笑。
一同老去 一同離世
雷特氏症的患者，平均壽命是40歲左右。雖然外國也有活到70歲的患者，卻比較罕見。我算算手指，家欣眨眼已經過了半生。「有時候我會慶幸，至少我們一同老去一同離世。」徐江琼說，對家長而言，最害怕的不是孩子死去，而是自己死去後卻沒有人照顧孩子。因此他們仍然努力組織家舍，希望聚集不同雷特氏症患者的家長，以代為照顧這群特別的孩子。香港雷特氏症協會
http://www.hkrett.org/部份圖片由受訪者提供記者：黃映嫚攝影：許先煜、林栢鈞2017果籽繼續認真知味。識買惜用。行以求知。好事多為。重修舊好。緊貼果籽報道，即like：
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http://hk.apple.nextmedia.com/su ... t/20170513/20019676
【罕見空難】越野車撞「飛機」 邊個被撞走？
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GS(14)@2017-06-16 01:59:49在賽事中低飛，很容易影響車手，不應該。
影片：
http://bit.ly/2syOMc6意大利Sardegna的Monte Lerno賽道「名物」，有這個「Micky’s Jump」，很多賽車攝影愛好者都喜歡捕捉這一幕，這賽車飛得超高、堅離地的一幕。剛過去的周末，在World Rally Championship賽事中，除了看到賽車飛起外，更同場加演航拍機被飛撞的一刻。駕駛賽車的是Toyota Gazoo Racing WRT車手Esapekka Lappi，他駕駛的是Yaris WRC，在這個熱點他如常高速飛Jump，但當他飛到差不多最高點時，就撞到一部航拍機，看到有人想近距離正面拍攝這動感時刻，不過這樣也太危險了，雖然看來Lappi沒受影響，完全沒慢下來，最後以第四位完賽，但看來這次意外，又會令賽會收緊使用航拍機的管制......影片來源：YouTube@Marcin Komendarski文：Joestar2017果籽繼續認真知味。識買惜用。行以求知。好事多為。重修舊好。緊貼果籽報道，即like：
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http://hk.apple.nextmedia.com/su ... t/20170615/20056121
徐肇平讚蔡思貝罕見
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GS(14)@2017-07-01 10:50:23黃淑儀兒子徐肇平、黃芷晴與蘇打綠鼓手史俊威昨日在鑽石山出席活動，徐肇平被爆去年中因拍《純屬意外》跟蔡思貝撻着，他說：「我哋係好朋友，絕對唔係拍拖，佢個人好nice。」有指因二人撻着導致蔡思貝遭男友麥秋成狠撇，他說：「希望唔係啦，我都好鍾意麥秋成，大家都係朋友。」有想過追求思貝嗎？徐肇平說：「唔追，做朋友係啱，佢好outgoing，好外國嘅感覺，喺香港少遇到呢啲女仔。」談到思貝出名是發電機，他即力撐：「可能大家睇法有少少唔同，攬一攬好正常，但喺香港就覺得有啲嘢，得啖笑。」採訪：羅慧敏攝影：陳俊強
來源:
http://hk.apple.nextmedia.com/entertainment/art/20170701/20074612
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