【沉默的天使】罕見病令她不說話 一句I love you溫暖媽媽
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GS(14)@2017-05-13 05:34:56徐江琼每次看到女兒咧嘴而笑，都會不自覺的伴着她一起笑。
徐江琼撇眼看看電視機，又繼續忙着將燒賣剪開，放到女兒的碗裏。她身旁的史家欣卻只是定睛看着媽媽。別人看着或會覺得害怕，徐江琼卻笑說她總是這樣「情深款款」的看着自己。史家欣今年23歲，3歲未夠卻確診患上「雷特氏症」。這個病會讓孩子身體機能突然退化，嚴重的更會失去所有語言及活動能力。為了照顧這個特別的女兒，徐江琼付出了日常大半的時間。她偶爾會抱怨一兩句，但每次看到女兒咧嘴而笑，卻又忘記前嫌，伴着她一起笑。
初見家欣，留着清爽的短髮，雖然五官和常人略有不同，但怎樣看都是個可愛的孩子。她一看見媽媽，就立即縮入媽媽的懷抱，緊緊的抱住對方。「這孩子每次看到有人來拍攝，就會變得乖巧。」徐江琼摸摸她的頭，微笑道。雷特氏症近90%的患者都不能說話，約一半的患者都不能行走。家欣的症狀比較輕微，她偶爾會說一兩個單字，也可慢慢的行走。但因為大腦的腦皮質萎縮，她走起來總是一拐一拐的，而且坐不定也站不穩。媽媽拉着她坐在醫院等叫號，沒坐兩秒她就彈起來，自行走到空曠的地方，不斷漫無目的的圍圈走。媽媽偶爾會捉住她的手，免得她撞到老人家。很多時候，家欣輕易就能甩開媽媽柔弱的手，又繼續圍圈走。
基因突變 病因未明
「直至現在，我們也不知道她為甚麼有這個病。」徐江琼無奈的說。雷特氏症是一種罕見的神經系統疾病，絕大部份都是源於MECP2的基因突變，可以說是防不勝防。初生的家欣和一般的孩子無異，她仍會牙牙學語的叫爸爸、媽媽。直至兩三歲時，她忽然少了說話，反而不斷捽手。徐江琼覺得奇怪，就帶她去健康院檢查。由於雷特氏症太罕見，香港很多醫生和護理人員都不知道這個病症，導致很多患者被誤診為「輕度弱智」或是「發展遲緩」。徐江琼卻幸運的遇上一位好醫生，「那位醫生剛好也遇過雷特氏症的患者，所以看見家欣捽手，發展又慢慢退化，所以很快就推斷她有這個病。」最後醫生幫她抽血化驗，結果一如所料。孩子才兩歲多，就被蓋上「不良品」的印章。徐江琼憶述當時只覺彷徨，想着以後要怎樣照顧孩子。年紀小小的家欣經常抽筋，媽媽除了照顧她的起居飲食，也要定期幫她按摩和餵抽筋藥。即使出外用餐，徐也會小心用剪刀剪開肉，再一口一口的餵家欣吃飯吃藥。此外，雷特氏症的患者總會不自覺的捽手，看起來就像在祈禱，因此外國也有人稱他們做「沉默的天使」。然而這個動作卻會令孩子的關節發炎起繭，因此徐也要定期帶家欣去看物理治療師，希望可以延緩她的退化症。雷特氏症目前仍是不治之症，然而哈佛的幹細胞的研究團隊去年卻發現，或有新藥物可以紓緩，甚至根治雷特氏症。徐作為香港雷特氏症協會的秘書，只希望香港政府為「罕有病」下定義，並待藥物研發成功後，將之加入醫管局的藥物名冊，好讓不同雷特氏症的患者受惠。
雷特氏症患者因為腦皮質萎縮，故無法控制自己的行動，經常沒意識的捽手或者玩手，因而很容易有關節問題。
部份患者或會用手打嘴。
家欣因為站不住也坐不定，有時媽媽只好抱住她，免得她在醫院走來走去。
愛親近人 卻讓人怕
徐江琼初帶家欣出外，女兒已經很喜歡接觸新事物。我和攝影師和她見面不久，她已經不斷哄近我們，「這孩子就是喜歡這樣。」徐不好意思的拉開女兒，「有時候在街上也會哄近陌生人，試過有人不斷叫她走開。」看見別人把女兒當成怪物，徐起初會覺得受傷，但後來就習以為常。「畢竟突然有人哄近你，誰也會覺得害怕吧。」徐失笑道。十多年後，徐再度懷孕，卻難免擔心肚裏的孩子又會患上雷特氏症。幸而孩子出世後一切正常，但另一方面，大女兒的情況卻越來越嚴重。隨着家欣踏入青春期，她的情緒起伏亦越來越大。雖然她偶爾能說單字，卻不足以表達自己，因而只能在家中大叫大哭，偶爾還會發脾氣打人。「當時妹妹剛出生，她也不放過。我只好找蓋子來覆蓋嬰兒床。」徐無奈的說。有次為了阻止女兒大叫，徐更用被蓋着女兒的頭，險些讓她窒息，逼得女兒大喊「救命」。「最辛苦是她自己在發脾氣，你卻不知道可以做些甚麼幫忙。」徐說。
家欣3歲未夠時確診患上雷特氏症，徐當時卻未有聽過這個病症，只覺迷茫彷徨。
小時候的家欣還可以坐直，但現在已經有輕微寒背，表示她的身體正在退化。
母親自責 復患乳癌
18歲那年，家欣被判定有輕微暴力傾向，沒多久就被安排搬入院舍，自此和父母分開居住。「她搬入去時，其實我很矛盾。一方面覺得鬆一口氣，一方面又擔心她，一方面又怪責自己沒盡好母親的本份。」徐說。搬入院舍後，徐每到星期六就會接家欣回家，「起初是星期五接的，但因為她回家後情緒更亢奮又不睡覺，自己生病了又照顧不了她，就改為星期六接。」徐三年前患上乳癌，但每次等女兒回家後，還是會盡力煮頓飯給她吃。那幾年家欣的情緒卻一直沒改善，偶爾就有職員回報說「家欣又打人了」。媽媽看不過眼，卻沒有責駡女兒，而是嘗試改變自己。每次等家欣回家，徐江琼都會先緊緊的抱住她，告訴她「媽媽很愛妳」。即使女兒發脾氣，甚至揮拳打妹妹，徐仍是用上同一招數，再慢慢開解她。「妹妹對姐姐可是又愛又驚。」徐笑說，妹妹的性格比較獨立，有時候也會幫忙照顧姐姐。但她畢竟只有8歲，有時候只能捱打。不過這一年，家欣已經鮮少打妹妹了，似乎愛的教育頗為奏效。「有次家欣突然對着我說『I love you』」徐甜笑的說，家人平日很少說英文，估計她是從電視學回來的，「那刻真的覺得很冧。」雖然只是簡單一句，但相信家欣還是花了一番工夫才學到。
這一年家欣和妹妹相處得比較好，也很少打妹妹了。
訪問期間，家欣吻了媽媽一下，徐江琼只露出一抹甜笑。
一同老去 一同離世
雷特氏症的患者，平均壽命是40歲左右。雖然外國也有活到70歲的患者，卻比較罕見。我算算手指，家欣眨眼已經過了半生。「有時候我會慶幸，至少我們一同老去一同離世。」徐江琼說，對家長而言，最害怕的不是孩子死去，而是自己死去後卻沒有人照顧孩子。因此他們仍然努力組織家舍，希望聚集不同雷特氏症患者的家長，以代為照顧這群特別的孩子。香港雷特氏症協會
http://www.hkrett.org/部份圖片由受訪者提供記者：黃映嫚攝影：許先煜、林栢鈞2017果籽繼續認真知味。識買惜用。行以求知。好事多為。重修舊好。緊貼果籽報道，即like：
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