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中國大型癲癇精準醫學研究項目啟動 預期於2018年12月底完成

由複旦大學牽頭,聯合北京大學、中南大學、首都醫科大學、重慶醫科大學和廣州醫科大學及10所附屬醫院,6日在上海啟動癲癇精準醫學研究項目。這一項目將搭建癲癇精準醫學全國性合作研究、數據共享平臺,繪制我國癲癇疾病突變譜,致力於減少出生缺陷和並發癥,改善預後,降低致殘率。

據項目負責人、複旦大學附屬兒科醫院副院長王藝教授介紹,全球現有癲癇患者約6500萬,致殘率、致死率高,帶來沈重的社會經濟和心理負擔,僅美國每年用於癲癇疾病的補助費用就高達26億美元。癲癇病因學複雜,臨床表現多種多樣,目前大眾對於癲癇的認知,大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病發作時的生理表象,也因此覺得癲癇非常可怕、無法根治。

專家認為,近幾年,我國癲癇的臨床表型分類日益精細化,組建了癲癇精準醫學協作網,積累了相當數量的高質量臨床及生物樣本資料,並在基因突變機 制和靶向治療研究方面取得成效,具備精準化診治的優勢和條件,癲癇已成為繼腫瘤研究後,又一個大有希望實現精準化醫學研究的重要疾病。然而,這一疾病臨床 表現和病因學均存在很大的異質性,有很多臨床預判、治療方案選擇等問題未解決,尤其在早期預警、療效與嚴重不良反應預測以及疾病預後評估等方面存在諸多難題。

項目將針對相關科學問題和關鍵技術,利用已有的癲癇大樣本病例,選擇與遺傳相關的癲癇患者20000例,其中兒童和青少年15000例,成人5000例,進行臨床精細表型數據獲取與分析;並對這20000例病例進行遺傳代謝檢測,從中獲取遺傳變異數據進行分析並繪制癲癇的基因突變譜;最後,利用神經病學、分子遺傳學、神經生理學、多模態腦影像和心理學,結合數理方法,發展大數據定量分析方法和計算神經網絡數學模型,對癲癇病人生物複雜現象進行跨層次大數據整合分析。

據了解,項目組建了多學科專家團隊,預期於2018年12月底完成。

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