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“它延緩了中國人吃上新藥的時間” 遺傳資源臨床實驗新政引爭議

來源: http://www.infzm.com/content/113704

 

重慶首個腫瘤遺傳資源生物標本庫,保護遺傳資源正被視為國家安全的重要部分。 (東方IC/圖)

自從科技部《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項服務指南》10月1日實施以來,有關其增加企業負擔、延遲新藥審批時間、程序設置不合理等爭議一直不斷,南方周末最近得知,有關部門已開始布局調研這一問題。

2015年10月12日,科技部關於人類遺傳資源審批指南實施的第12天,科技部負責該項工作的一位處長就此作了政策解讀。這場以創新研發為主題的討論會——DIA中國首屆藥物研究創新會議,臺下坐著數百家企業老總、科研工作者、醫生。

約莫40分的演講結束,該處長總結,新法規將有利於保護國家生物安全和遺傳資源,促進醫藥行業發展。但話音剛落,臺下就一陣騷動,老總們交頭接耳,仿佛個個想沖上去質問她。

自從2015年7月科技部發布《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項服務指南》(下稱《新指南》)以來,這份自國務院1998年頒布《人類遺傳資源管理暫行辦法》後首次出臺的審批細則,就一直陷入爭議之中。

業內矛頭所指,是其將外企在中國做的所有新藥臨床試驗都納入審批範圍的規定。按照《新指南》要求,只要是從中國病人采集的樣本包括但不限於全血、血清、血漿、組織、唾液、尿液、頭發等樣本都屬於遺傳資源。所有外企參與的臨床試驗都必須在遺傳辦審批後才能啟動,無論是否出口出境。

“無法理解這樣的政策!”一家歐洲制藥公司的中國研發總裁對南方周末記者抱怨道。在他看來,這一法規將讓剛有起色的新藥審評流程“一夜倒退”。

質疑者批評,它不僅讓現在已經十分漫長的新藥上市時間再度延長“6~8個月”,甚至失去參與國際多中心臨床試驗的機會,消退外資對中國投入的熱情。

“它有悖於整個國家高度重視提高新藥上市速度、精簡審批流程的精神,最終再度延緩中國病人吃上新藥的時間。”有論者直接批評說。

一夜回到解放前

質疑從一開始就很強烈。多位外企研發人員估計,“新藥上市時間至少延遲半年甚至更久,分明就是雪上加霜!”

按照該規定,地方和國家科技部審核需要四個月,遇到特殊情況還將推遲。但據臨床研究人員介紹,在實際操作中,不僅提交的材料要求複雜,且大量文件都要各醫院行政領導進行批準和蓋章,還需獲得研究醫院上級主管部門的蓋章批準,手續十分繁瑣。

“準備這些申請文件就需要1-3個月時間。”一位負責準備臨床試驗材料的科研人員說,最近,他正幫一家外企準備提交給科技部的材料,十分頭疼,“一家醫院的材料正反面打印,摞起來還有四十厘米厚”。

但臨床試驗不會在一家進行,病人競爭性入組,很難確定數目,而且每家醫院都需要分別提交,大的項目將涉及五十甚至上百家醫院。“完全是重複浪費行政資源”。

自10月1日之後,已經陸續有不少企業開始遞交材料,兩個多月過去。據接近科技部的人士透露,第一批審核何時開始“連時間表都還沒有”,政府許諾的“三個月完成審批”幾乎是不可能完成的任務。

“現在科技部的政策完全是和國家背道而馳,也把國家食藥監總局(以下簡稱CFDA)今年做的努力都抵消了。”一家外企註冊部總監說。

自2015年5月下旬,國務院部署開展了對重大政策措施落實情況的大督查;CFDA成為被點名的9個國家部門之一,重點問題在於新藥上市速度太慢,藥品審評審批積壓。2015年,CFDA最重要的工作便是“審批提速”。

今年7月,CFDA先後發布了《關於開展藥物臨床試驗數據自查核查工作的公告》和《關於征求加快解決藥品註冊申請積壓問題的若幹政策意見的公告(2015年第140號)》,大力解決審評緩慢的問題,CFDA副局長吳湞明確表示將通過“三年實現動態審評”。

藥品審評部門十分清楚問題的重要性。據CFDA統計,在2012到2013年間,中國進行的1000多個臨床試驗中,有12%是國際多中心的。為了提高中國參與全球同步研發速度,CFDA在今年年初專門頒布了《國際多中心藥物臨床試驗指南》,希望能“減少不必要的重複臨床試驗,縮短區域或國家間藥品上市延遲,提高患者獲得新藥的可及性”。

“CFDA今年的所有努力也不過是縮短了三個月,現在仿佛一夜回到了解放前。”這位註冊總監抱怨道。

中國外商投資企業協會藥品研發委員會(RDPAC)告訴南方周末,他們也在近期對成員公司進行了問卷調研,反饋的結果顯示:所有的臨床試驗(包括上市前臨床研究,上市後臨床研究觀察性研究)均受到不同程度影響,對中國參與藥品的國際同步開發和本土醫藥創新生態系統的建設,也有著相當程度的負面影響。

“不能為了管而管,科技部應該對監管對象的風險和帶來的損害做全面的評估!”上海一家大型CRO公司負責人說。

正式納入監管

不過,科技部出臺新規定自有其考慮。人類遺傳資源具有重要的研發價值,“人類遺傳資源被竊取和不當利用的事件還時有發生,我們必須保護國家的生物安全。”上述處長在會議上說。

事實上,關於人類遺傳資源的管理,科技部人類遺傳資源管理辦公室(下稱遺傳辦)在1998年就頒布了《人類遺傳資源管理暫行辦法》,初衷是針對國際合作研究項目,限制外國機構獲取不當利益,針對有價值的遺傳家系和特定封閉人群樣本出口,並未將臨床試驗涉及的樣本納入。直到2012年,遺傳辦希望將條例上升到立法層面,制定了《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》,明確將管理對象從基礎研究擴展到臨床試驗領域,針對外資背景申辦的非遺傳家系和特定封閉人群的藥物臨床研究,但至今未發布定稿。

由於沒有具體實施細則,從2012年到2015年的三年間,條例並未真正實施,多是“走過場”。上述CRO公司負責人說,“遺傳辦根本沒什麽人懂這些,基本材料送過去,他們同意就過了。”

直到2015年7月,科技部發布 《新指南》,要求“所有的外資藥廠和CRO在中國采集或收集樣本,都需要提前獲得審批,無論是否出口出境。”此項規定,將得到國家食藥監總局批件作為申請的前置條件——這直接讓外企和臨床醫院都無法在做其他申請時並行進行。

“科技部出臺政策有它的理由,但無論如何不應該影響整個臨床試驗的審批流程。”在一個擁有37家頂級跨國制藥企業組成的微信群里,大家從知道文件的那一刻就沒有停止討論。焦點集中在科技部是否有權管理臨床試驗的審批,《新指南》是否合法,以及推遲新藥上市和病人參與臨床時間的代價是否太大?

總部在美國的一家制藥公司中國註冊法務部總監質疑,“國家藥品管理法明確規定了臨床試驗經過CFDA審批便可開展,科技部怎麽有權力在之後進行審批?”

在他看來,這項審批的出臺沒有法律依據,臨床試驗屬於“藥品管理法”規範,但該法中沒有針對研究所需樣本采集規範和法律主體進行規定,而《新指南》缺乏上位法支持;其次,關於中外合作知識產權分享在“專利法”已經有明確約定,已經有法律約束針對中國遺傳資源的不當利益獲得途徑,不需要由另外一個行政部門進行重複審批。

“對此(人類遺傳資源)問題的過度重視,反而影響國際合作和藥物研發的創新。”北京協和醫學院基礎醫學院教授張宏冰說。

吃不上新藥的中國人

更多的人則擔心,這將令中國病人無法及時吃上新藥的糟糕處境持續惡化。因為漫長的審批流程,許多進口新藥,都是在國外上市七八年甚至更久後才獲批。

“這完全不合理。如果國際批準上市了,國內推遲幾年,很多患者將無法得救,比如肺癌的中位生存時間是8~10個月。推遲半年就沒有任何機會了。”知名肺癌專家、中國臨床腫瘤學會(CSCO)主任委員吳一龍教授憂心忡忡。

“我們希望能快一些,現在申請的新藥,一半都和腫瘤有關。治療腸癌的靶向藥安維汀(Avastin)2004年已在美國上市,但中國直到2010年才有。”天津腫瘤醫院消化腫瘤內科巴一主任說。

對於重癥病人,尤其是癌癥晚期的患者來說,時間就是生命,他們當中很多人不得不面臨痛苦的抉擇,要麽在等待中死去,要麽去黑市購買未批準的進口藥物,承擔不必要的風險。一旦重病,很多患者會在病友群里呼籲集體尋藥,有的費盡周折去國外,卻買到假藥,最終人財兩空。

“任何一個政府,都應該竭盡全力地滿足藥物的可及性,確保供應;減少藥滯的時間;降低藥品價格;而不是相反。”一位不願透露姓名的學者說。

中國已經成為全球第三大臨床試驗國。據美國國立衛生研究院的臨床試驗註冊網2014年6月數據,中國在進行的臨床試驗數量有1653個,僅次於美國和歐洲。

由於中國擁有眾多的癌癥、糖尿病、心血管疾病以及一系列傳染病的患者,越來越多的醫生和臨床研究者希望將中國病人加入到國際多中心臨床試驗中去,以便可以和歐美同步享受到最新的醫藥創新成果。根據國家藥品審評中心(CDE)2014年的年度報告,我國國際多中心的試驗排名前五的領域是:抗腫瘤、循環系統、神經系統、消化系統、內分泌系統藥物。這和中國患者最關註的疾病是吻合的。

“參加國際多中心是中國最可能趕上國外新藥速度的辦法了。”某排名前五的跨國藥企的研發總裁說。如果延遲的政策實施,原本中國地區要錄三四百個病人,現在可能只有三四十個,會導致試驗數據不好或無效。而一旦錯過全球同步,只能等歐美上市後,再去申請臨床研究,再做臨床試驗,至少要晚四年時間。

錯失機會還將影響科研進展。“我們更看重的是早期研究,如果能參與進去,就可能出現很好的結果,但現在我們總是跟著外國後面,連尾巴都跟不上。”吳一龍說。他最早提出中國肺癌患者的基因變異特點,從而使中國肺癌病人通過靶向治療受益。

在他看來,臨床診斷並不適應這個指南,新藥試驗目的並不是為了收集遺傳信息,即便是真如科技部所說,有人竊取病人樣本資源,但這樣得出數據將不會有任何論文發表的機會,這一審批是將人類遺傳資源泛化了。

“臨床試驗必須監管,遺傳信息也非常重要,牽涉到重大疾病,家系的調查需要慎重,可以采取事前審批、備案審批等,但不能沒有理由地阻礙。”吳一龍認為,科技部這一政策阻礙新藥的性質和以前CFDA是一樣的。

另一方面,歐美國家並沒有如此苛刻的限制。國內一家創新藥企業曾去美國做臨床試驗,試圖進入全球市場,並沒有這樣的許可。

“中國病人難道就眼睜睜地看著科技進步帶來的福利,而被排除在外嗎?”

新調研或將開始

程序的透明和評估也是專家們質疑的焦點。吳一龍建議,出臺這麽重大影響的政策,必須事先進行聽證會,讓更多的親歷者、臨床試驗專員、法律學者、患者代表等來參與。“但我並沒有接到這樣的論證會(信息),也沒有聽說有舉辦過。”

外資行業代表承認,他們年初就開始和科技部進行溝通。“他們聽了企業們的很多意見和建議,但最終執行時都沒有采納。”一位參與的行業人士說,他們並不想挑戰科技部的權威,只希望政策能夠合理。

行業提出的建議包括,和CFDA同步審批、減少不必要的審批文件,同一個臨床試驗項目只需要牽頭部門送審。其次,他們建議,對於藥物臨床研究中只涉及與藥物安全性、療效、疾病診斷相關的檢測采取“出口報批,不出口備案”的方式,而對於與研究項目無關或者目的方法不明確的生物標記物以及遺傳基因檢測進行“強制審批”

“在這些被延長的臨床實驗過程,受害的是中國患者,他們不能夠及時收到安全有效的藥物。”曾主導過兩萬人臨床試驗的一位匿名科學家說。

CFDA沒有對此事進行評論。一位接近藥品審評中心的人士透露,因為兩部門同級,他們不便幹涉。

截至發稿日,科技部最終未能就問題安排具體采訪,也未給予書面回複。

不過,南方周末記者從多渠道獲悉,相關部門已經開始註意到政策產生的影響,正開始有計劃地進行調研。業內人士猜測,政策有希望被重新調整。

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新生兒遺傳代謝病自費篩查存灰色利益鏈:收費近千,回扣不少

我國規定新生兒要進行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項足跟血篩查,屬於免費項目。“新華視點”記者調查發現,在北京、遼寧等地部分公立醫院,一項收費近千元的新生兒遺傳代謝病自費足跟血篩查,“搭車”國家免費項目,經“捆綁”推銷或“先斬後奏”,幾乎成為新生兒家長的“必選”,其背後隱藏著一條運作多年的灰色利益鏈。

高價篩查“搭車”免費項目 駐院代表“床頭宣教”迷惑家長

家住北京石景山區的許超(化名)今年3月在北京一家三甲醫院迎來了自己的新生兒。孩子出生第二天,一個穿著白大褂的人拿著一個藍本找到許超核查信息,提出新生兒需要做新生兒足跟血篩查,並告知“這項檢測總共50個檢測項目,2項免費,其余48項自費,一共880元。”

“白大褂說必須查,否則以後孩子出了問題醫院不管,而且這些篩查對孩子有好處。”當得知同病房其他5個新生兒都做了篩查後,許超也同意做,但仍感到疑惑。“這筆錢不能從住院押金里扣除,只能當面交現金,對方給了我一張收據,采血過程也不能家長陪同。”許超說。

據了解,許超的孩子被要求做的篩查,是包含40余項遺傳病篩查的項目,在許多醫院內部被稱為“第二代篩查”。記者在北京一家二甲醫院門診樓西側的咨詢臺處看到,10分鐘內就有4名家長來繳費做這項篩查。

記者調查發現,目前北京、遼寧等地多家公立醫院產科都通過不同方式力推此類篩查。

--“打包”檢測“先斬後奏”。在遼寧沈陽一家三甲醫院,記者在產科病房隨機詢問的幾名新生兒家長均表示,已經做了自費的足跟血篩查。一位家長告訴記者,推薦項目的就是平時護理的護士。但護士並未告訴她有相關的免費項目,只是說有足跟血檢測,為了篩查孩子的智力是否有問題,同時還能檢測出多達40多種病癥。

在沈陽多家醫院,多名做了自費篩查的受訪家長表示,篩查往往與種植疫苗等項目一起被告知,家長並不太了解詳情,都當成是必須要做的項目接受了。

--駐院代表“床頭宣教”迷惑家長。一位曾從事足跟血篩查業務的人士告訴記者,一些在醫院宣傳、誘導家長做足跟血篩查的“白大褂”其實並不是醫生或護士,而是項目代理公司的駐院代表。

在一家規模較大的育兒網站上,全國多地家長關於足跟血篩查的討論帖有近萬條。不少來自北京、遼寧、黑龍江、河北、四川等地的家長均表示給孩子做了自費篩查,價格從400元至1000多元不等,大部分家長對自費項目的必要性存疑,在論壇中征求其他家長的意見。

高價項目是否涉嫌過度檢測?

記者了解到,新生兒篩查疾病種類依種族、國家、地區而有差別,篩查項目制定需考慮疾病的發病率、篩查技術可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關鍵因素。

知情人表示,自費足跟血篩查的幾十個項目中多為極其罕見疾病,檢測幾乎都沒有陽性反應,“就算真的檢測出有問題,也是難跟蹤、難治療。”

八一兒童醫院遺傳專家何璽玉告訴記者,按照順位排序,我國有10種遺傳代謝疾病發病率高,其余的都相對罕見。在歐美、日韓等國家,新生兒遺傳病多項篩查早已納入醫保範圍,但在我國則多由第三方檢測機構來操作,定價也比較隨意。

“在決定篩查項目數量時,應參考先證者——即在一個家庭中首先發現患某種遺傳病的患者的情況。”中國科學院院士,遺傳生物學家賀林說,事實上,即使項目再多的檢測目前也無法徹底完全地檢測,且越多越貴。此外,在缺乏規範的情況下,自費足跟血采樣篩查通過商業運作,還存在樣本信息的竊取和倒賣隱患。

對於產科病房開展的自費篩查項目,遼寧沈陽奉天醫院產科主任劉偉稱,該院確實與一家公司有合作,並簽訂了協議,但“公司名字已經記不清了”;對於駐院代表為何能穿著醫院工作人員服裝,劉偉表示:“因為駐院代表要進入病房,與新生兒接觸不能有細菌,所以有時候駐院代表也穿著‘白大褂’。”

劉偉認為,自費足跟血篩查必要性體現在有助於防範醫患糾紛。她說:“有些患有先天疾病的嬰兒在早夭以後,家長認為是醫院的責任。全面的足跟血檢驗報告能夠提供證據,撇清醫院對患有先天性疾病早夭嬰兒的相關責任。”

有公司每例檢測給醫院回扣200元左右

記者從部分家長提供的收據看到,其擡頭註明為“蘇州珀金埃爾默醫學檢驗所有限公司”。記者查詢其官網顯示,這家第三方檢測機構與全國400余家各級產前、新生兒篩查中心及商業夥伴長期合作。其余的一些檢測機構還有北京洛奇臨床檢驗所有限公司、首都醫科大學臨床檢驗中心等。

信息顯示,北京廣大和悅醫學科技有限公司為蘇州珀金埃爾默醫學檢驗所北京運營中心。在一些招聘網站上,該公司發布了在遼寧、北京招聘駐院代表和醫療銷售代表的信息。據知情人士透露,目前該公司與北京、遼寧大量醫院進行合作,在遼寧超過30家,在北京至少有15家。

“檢測成本每例只有80元至120元,公司有足夠的利潤空間給院方回扣。”知情人士透露,以2015年為例,北京廣大和悅醫學科技有限公司“二代篩查”檢測每單支付給院方相關人員回扣200元左右,合作醫院每月開展篩查5000至6000例。

“代理公司與院方達成合作意向後,公司便派講課人員給科室人員介紹項目內容,並派專人與主任、護士長等洽談回扣金額,談判過程嚴格保密,回扣款項涉及人員之間互不知情。”知情人稱。

國家衛生計生委衛生發展研究中心研究員應亞珍表示,公立醫院跟市場公司合作,在產房捆綁銷售高價檢測項目,明顯是違反公立醫院宗旨的。“科室對外合作必須向院方、主管部門報告或備案,如果背後有回扣交易,則可能涉嫌違法,不僅需要醫院加強監管,更需要司法部門依法處理。”

北京市衛計委表示,目前正在了解核實相關情況,發現違規行為將嚴格查處。

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基因產業遺傳咨詢人才不足,靠燒錢能解決嗎?

近日,基因圈里有兩件事被熱議,且都和資本有關。

一件是做液體活檢的吉因加拿到了該領域迄今為止金額最大的A輪融資2億元,由華大基因領投,火山石投資和松禾資本等共同投資。另一件是業內布局基因檢測臨床應用的公司貝瑞和康擬借殼天興儀表上市,進入上市靜默期,此前行業龍頭華大股份已IPO,期待2017年登陸創業板,兩家行業龍頭走上了資本市場的賽道。

就像基因濤略此前分析的那樣,基因產業並不缺資本青睞,缺乏的是點燃市場熱情的那把火。縮短技術和市場之間的距離,需要強有力的渠道和切合受眾痛點的科普,其實最重要的還是測序成本降低和提升遺傳咨詢服務質量的問題,這些靠燒錢能解決嗎?

市場遠未打開

對於基因產業來說,不管是資本和公司都頗受以上兩件事的激勵。資本由此看到基因產業的龍頭企業經過五、六年的發展進入收獲期,創業公司看到行業大哥們在資本寒冬仍大把收錢,激發了創業鬥誌。

一家創業公司的CEO對第一財經記者說,這兩件事都是好事,因為有錢了,企業自然就要“買買買”,買公司、買儀器或者買員工,行業自然就被帶動起來。

資本的力量是巨大的,當然有些鴻溝也並非單純資本的推動就能跨過去,比如提升研發能力和服務人才的能力這兩件事。

眾所周知,基因測序成本高導致的基因檢測產品價格頗高,是行業面臨的一大問題。

2006年以前,一代基因測序技術成本非常高,個人全基因組測序的成本是30億美元。2006年,高通量測序儀推出,個人基因組測序成本大幅下降;到2014年,這一成本降到1000美元,業內人士預測,未來五年內,個人基因組測序有望降低到100美元以內,也就是千元人民幣以內就能完成一個人的30億對堿基的全基因組測序,其他單一測序產品將降到更低。

目前市場上最成熟的基因測序產品是無創產前基因檢測,這款產品市場接受度最高,深圳市政府醫保補貼,個人付費855元。而在其他城市,受檢者需要支付2000元左右,價格較高。

高成本主要在於測序儀和試劑等耗材的上遊控制權還掌握在國外大公司如illumina、life等手中,華大基因在2012年收購了美國測序儀公司CG,開始研發具有自主知識產權的測序儀,目前正在等待監管部門的審批。“基因濤略”將在後續的文章里詳細說一說產業上遊測序儀之爭。

成本難降的另一方面是因為通量不足。各家公司的測序儀買回來,如果樣本量不足,勢必增加成本,相當於一輛裝載能力100噸的卡車,只運了1噸的貨在路上跑,能力沒有完全發揮。

市場沒有打開的原因之一是這項技術在國內發展時間不長,醫生等專業人士以及普通人的認知程度不夠,當然醫院也是受政策影響頗深的領域。

同時,基因檢測公司能提供的服務也需要進一步提升。因為基因檢測只是入口,如果通過檢測你發現自己攜帶有癌癥易感基因,患病幾率較高,有沒有相應的服務可以幫你面對這一問題?或者有些隱形遺傳病基因的攜帶者,結婚前想去做一下基因檢測,避免夫妻雙方都攜帶相同致病基因而生下缺陷兒,去哪找這樣的服務呢?

一般有點耐心和學習精神的人要自助選一款基因檢測產品,需要先去泡一泡知乎、果殼這些科普網站,研究一下基因檢測到底是什麽,各家公司有什麽特色,才能勉強做決定。沒有耐心的人,直接放棄不測了,畢竟它也不是“衣食住行”的必需品。

對於銀行或保險公司的高凈值客戶,只能從各家公司為你遴選的基因檢測產品里選一款,但這款產品是如何進入金融機構的產品名冊的,你完全不知道背後可能有可觀的利益分成。

普通人在一般醫院能接觸到的基因檢測產品,通常只有無創產前基因檢測——只給孕婦使用。除非一些單基因遺傳病患者或者腫瘤患者,一些知名的三甲醫院的“開明”的醫生會推薦患者進行基因檢測。

在行業發展初期,銷售市場也很混亂,一套面向高凈值人群的全基因組檢測可以賣到1.8萬元-18.8萬元不等,此前的文章已經分析,在基因檢測市場上為了吸引客戶,價格戰這種很多人不願看到的現象也在所難免。

互聯網能解決遺傳咨詢不足嗎?

多數時候,消費者進行基因檢測都能夠拿到一份像模像樣的檢測報告,但問題是,從報告的內容是完全無法判斷數據采集質量以及解讀質量。

雖然目前的基因檢測技術由二代技術主導,但有些公司也在用一代檢測技術,還有的公司用的是基因芯片技術,而且每一種技術中又有不同的方式,每家公司檢測的基因位點,靈敏度和準確度差別都很大。

基雲惠康(一脈基因)的創始人郝向穩認為,基因檢測數據的解讀能力依賴已有學術研究和基因數據庫,大部分創業公司的數據庫量並不夠大,這在一定程度上也會影響檢測結果的準確度。同時,在預測疾病方面,基因檢測給出的是一個人患病的概率,並不是確定性事件。中國用戶更習慣一個確定的結果,所以對基因檢測的接受度更低。

基因對疾病風險的關聯,還在不斷的認識過程中,所以一份基因檢測報告是一個動態變化的過程,隨著解讀加深,基因檢測的報告需要被不斷被豐富化。所以,國內一些基因檢測機構提出“一份數據,終身解讀”的服務。

具備專業解讀能力的遺傳咨詢師在中國也很稀缺。你可能聽說過管理咨詢、心理咨詢、法律咨詢,但是極少聽說遺傳咨詢師,因為結婚生子這件事有些迷信的人可能會去問風水和八字,但極少會想到需要咨詢遺傳咨詢師。

所謂遺傳咨詢是專門收集和解讀家族和疾病史,以評估疾病發生或再發的幾率,接待病人的問題,提供就醫指導。

早在1972年,美國就開始了遺傳咨詢師培訓。截至目前,美國共有約4000多名經過美國遺傳咨詢師行會認證的遺傳咨詢師。精準醫療上升到國家戰略後,預計未來十年,美國就業的遺傳咨詢師將增長41%。在國內,遺傳咨詢師數量極少,監管部門也沒有開展相應認證培訓,更多是華大基因、迪安診斷等企業率先進行一些培訓。

遺傳咨詢有多重要?中國每年有1500萬新生兒出生,其中具有出生缺陷的孩子有近100萬,很多生了一兩個具有遺傳缺陷的孩子卻沒有得到一次遺傳咨詢的指導,對於到底發生了什麽仍然很茫然,準備生下一個孩子時也不知道需要做一些什麽樣的檢測。同時,你拿到一份基因檢測報告,如果沒有專業人士給你做遺傳咨詢指導,這份報告對你來說像天書一樣也沒啥意義。

華大基因CEO尹燁表示,目前最缺乏的是遺傳咨詢的人才。遺傳咨詢這個行業在美國已有很多年,但中國這個行業還不存在;因為人社部要求達到5000人才能設置一個職業。事實上,在臨床上鋪這條路已經很難了。如果讓每個醫院設一個遺傳科,再去培養人才,不知道需要花費多少年。筆者的設想是,能不能有一天能把遺傳領域的困難通過互聯網的方式來解決;因為基因本身是可以交流和共享的。如果搭建一個很好的表型庫,再讓一些相關的遺傳咨詢專家在背後支撐,這可能是一個可探索、可依賴的途徑;但是這個挑戰依然是最大的。

未來只有期待,業內資本雄厚的公司能多花一些資源投入到遺傳咨詢師的培訓上,更多有醫學背景的人也願意加入遺傳咨詢師的行列。遺傳咨詢師的服務滲透到基因檢測臨床和普通消費級服務的各環節的時候,基因檢測或許就進入了人人時代,那時候,基因測序引領生命健康的時代才真正來臨。

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學者:我國生物遺傳資源在逐漸消失 呼籲國家立法保護

農作物的遺傳多樣性,正在逐漸消失。

日前,在中央民族大學舉辦的發布會上,該校生命與環境科學學院教授薛達元以西南少數民族地區種植的水稻品種香禾糯為例,指出由於雜交稻和其他作物新品種的大面積推廣和外來文化的沖擊,導致香禾糯和其他農家傳統作物品種的數量和種植面積都在減少。

薛達元認為,農業生物遺傳資源作為生物多樣性的一部分,受民族文化與傳統知識的影響較為深刻。他呼籲重建社區文化自信,註重就地保護傳統品種,以及重視少數民族傳統文化對傳統品種的保護。

民俗文化影響生物多樣性

根據2015年4月《自然資源學報》刊發的論文,據估計,我國的農作物栽培品種正以每年15%的速度遞減,例如,由於新品種的推廣,導致大量的傳統農作物品種被淘汰,我國20世紀50年代初小麥地方品種約10000個,而現在僅存數百種。不過,該文章也提到,我國很多少數民族地區至今仍保留著大量的農作物地方品種。

在地方調研時,薛達元發現,在黔東南,侗族人民千百年來一直保持著種植香禾糯的傳統,這並不是因為政府采取了某種保護品種資源的措施,而是當地民族文化和傳統習俗的需要,侗族人民從生到死,節日慶典、祭祀活動、紅白喜事等文化風俗都要用到香禾糯。

他認為,生物多樣性與文化多樣性相互影響,相互促進。侗族的傳統文化中蘊含著豐富的生態內涵,對農作物遺傳資源的保護和發展具有促進作用,而農作物遺傳資源的持續種植也對保護和傳承其民族傳統文化具有積極作用。

至於前述提到的,外來新品種和文化的沖擊導致傳統品種數量和種植面積的減少,薛達元認為,重要的原因在於許多當地人對本民族傳統文化的認同感減少。應該促進社區文化自信,充分認識少數民族社區及傳統文化對農作物品種多樣性保護和促進其可持續利用的作用,而且要註重就地保護。

新《種子法》於今年1月1日起施行,其中第37條是農民個人自繁自用的常規種子有剩余的,可以在當地集貿市場上出售、串換,不需要辦理種子生產經營許可證。

薛達元接受第一財經記者采訪表示,這一條款是全國人大常委會接受包括民間組織在內的各方建議最後保留下來的。其最大的意義就在於,農民自繁自用串換種子有助於保護傳統品種,否則會加速農業遺傳資源多樣性的流失和喪失。

亟待國家層面立法保護

其實,生物遺傳資源是經濟社會可持續發展的戰略資源,也是現代生物產業發展的基礎,具有巨大的科研價值和商業開發價值,已經成為各國研究機構和商業公司爭奪的重要資源。不過,我國生物遺傳資源雖然豐富,但流失和喪失現象嚴重。

此前,環境保護部曾印發文件稱,由於缺乏保護意識,我國一些科研機構、高等學校的科研人員在對外合作與交流中,由於保護意識不強,將我國重要生物遺傳資源作為實驗材料提供給境外機構、境外機構在我國境內的分支機構或個人,造成我國特有和具有重要科研和經濟價值的生物遺傳資源大量流失,而我國並未公平地從中分享相關惠益,不利於我國生物技術和生物產業健康、持續、快速發展。

今年6月8日,中國已加入規範生物遺傳資源獲取和惠益共享的《名古屋議定書》,議定書也於9月6日起對中國生效。該議定書的目標是公正、公平地分享利用生物遺傳資源所產生的惠益,包括通過適當獲取遺傳資源和適當轉讓相關技術,同時亦顧及對於這些資源和技術的所有權利,並提供適當的資金,從而對保護生物多樣性和可持續地利用其組成部分做出貢獻。

薛達元對本報表示,當前我國亟待加強國家層面的立法,建立相關制度,確保生物遺傳資源的使用方和資源提供方之間在共同商定的條件下,確保公平公正的惠益分享,特別是註重保護少數民族及其地方社區的合法利益。

學者 我國 生物 遺傳 資源 逐漸 消失 呼籲 國家 立法 保護
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身高全靠遺傳,後天影響不大?

來源: http://www.infzm.com/content/123959

Wuttichai Suksara來自泰國,18歲就高達2.2米,他是全球最高的排球運動員,要穿56碼的鞋。(東方IC/圖)

(本文首發於2017年4月6日《南方周末》,原標題為《身高全靠遺傳,後天影響不大?》)

最新研究表明,對人類身高有直接和間接作用的基因多達400個。身高幾乎完全是由遺傳決定的。如果說過去的研究只能解釋身高的十分之一的遺傳影響機制,那麽現在的研究可以解釋五分之一的身高遺傳機制了。

人的身高是生物學性狀之一,千百年來,人們認為身高的主要決定因素是遺傳、飲食和環境因素綜合形成的。但是,在人類認識了基因的作用後,開始認為基因在決定身高中占主要作用,於是在人類基因組計劃完成後,開始尋找與身高相關的基因,並且通過尋找這樣的基因,獲得了更多的身高基因與健康、疾病有關的信息和知識。

多基因作用

由美國和世界其他300個科研機構的研究人員對25萬人的基因組進行研究,於2014年10月初步完成了迄今為止規模最大的關於人類身高的全基因組關聯研究(GWAS)項目,並且由美國最大的人體性狀遺傳研究協會(GIANT)公布了這項研究成果。

這項研究發現,對人的身高有直接和間接作用的基因區域多達400個,之前研究人員認為,與人類身高相關的基因區域可能有200多個,但2014年發表的研究結果大大超出了之前的估計。這項研究是從253288個人的基因組中收集並分析數據的。研究人員分析了約200萬個常見基因變異,然後從這些基因中篩選出了697個與身高有關的基因(分布在424個基因區域),是當時與性狀特征和疾病有關的最大數目基因。

參與這項研究的美國波士頓兒童醫院博德(Broad)研究院的約珥·希爾施霍恩(Joel Hirschhorn)博士(也是GIANT協會主任)認為,根據研究結果,可以認為,人類的身高幾乎完全是由遺傳決定的。如果說過去的研究只能解釋身高的十分之一的遺傳影響機制,那麽現在的研究可以解釋五分之一的身高遺傳機制了。

早在2007年,這個研究組就在探索人類身高的遺傳作用時發現了第一個常見身高基因,而2014年發表的研究結果則表明,人類80%的身高突變來自於遺傳,即基因。而且,以往的大規模全基因組關聯研究(GWAS)表明有許多基因影響了身高,這說明大多數遺傳來自常見遺傳突變,而不是稀有突變。但是,由於之前的研究規模不夠大,難以得出明確的結論,但現在能得出結論了。

在發現的與697個與身高有關的遺傳變異都定位在與生長有關的基因中,這與預期相符,但也有一些發現出乎意料。例如,現在證實了以前鑒定的許多基因與骨骼生長調控有關,但也發現有一些基因與兒童不明原因的骨骼異常生長綜合征有關。

例如,mTOR基因是眾所周知的與細胞生長相關基因,但是之前的研究並未將其與人體骨骼生長聯系在一起,現在發現它有這樣的作用。還有一些其他的基因參與了膠原蛋白(骨骼組成部分)和硫酸軟骨素(軟骨組成部分)的代謝,以及生長板中基因活性網絡,生長板(growth plates)是指長骨末端附近的生長組織區域。與骨骼生長有關的基因都決定或影響著身高。

進一步的認識

在2014年的研究結果發表後,希爾施霍恩等人又與加拿大蒙特利爾心臟病研究所、英國倫敦大學瑪麗皇後學院和埃克塞特大學的研究員等近280個其他研究團隊合作完成了另一項更為深入的研究,研究結果於2017年2月1日在線發表在英國《自然》雜誌。

這項研究的主要內容是尋找低頻率發生和罕見發生變化的基因,這些基因變異直接改變蛋白功能,而且往往對身高具有更強大的影響。由於這些基因難以發現,以及它們編碼的蛋白功能的變化也難以測定,因此需要大量的統計學研究人員參與。

這次研究獲得了更多的人的基因,提供基因的誌願者人數達到七十多萬。同時,由於國際團隊的通力合作,研究人員對這些龐大人群的全基因組關聯研究有更深入的發現,初步表明有83種以前未發現的基因在影響人的身高,盡管這些基因的變異是不常見的,但是它們對人的身高的影響比以前發現的基因都要強烈得多。例如,這些基因中的一些可以調節2厘米以上的身高,這種量化作用是從來沒有發現過的。此外,這項研究也發現了幾個以前未知的與身高相關的生物學通道的基因,它們都參與骨骼生長。

這次的研究取得更深入的結果的重要原因是采用不同於2014年研究的新的基因檢測技術。2014年的研究采用的是全基因組關聯研究(GWAS),這種研究方法是可以對大量人群的基因組進行快速掃描,以尋找和追蹤一種特定性狀的標誌物。全基因組關聯研究的優勢是,善於發現常見的基因變異體,但是經測定,幾乎所有鑒定出的基因變異體改變身高不到1毫米。

另外,全基因組關聯研究也有弱點,最大的弱點是並不善於捕捉到不常見的但具有更大影響的基因變異體。而且,全基因組關聯研究追蹤到的基因變異體往往多數位於基因的蛋白編碼部分的外面,這就很難找出和確認它們影響到哪些基因。

研究人員對711428個成年人的基因進行外顯子芯片的檢測,開始時有46萬人參與研究,隨後約有25萬多人用於驗證前期的發現。最終,研究團隊鑒定出83個不常見的與成年人身高相關的變異體。在這83個與身高相關的基因變異體中有51個低頻率變異體(在不到5%的人中發現到),有32個罕見的變異體(在不到0.5%的人中發現到)。

通過這些結果,研究人員認為可以解釋27.4%的身高遺傳力(heritability),而2014年的研究結果能解釋五分之一的身高遺傳機制。24%的這些新發現的基因變異體對身高的影響超過1厘米,而且相比於常見的變異體一般產生的影響,它們產生的影響更大。但是,常見的基因變異體仍然控制著大部分的身高遺傳力。

另外,包括SUSD5、GLT8D2、LOXL4、FIBIN和SFRP4等在內的基因在以前並不知道與骨骼生長有關聯性,現在研究也證明了它們的確影響身高。

身高 全靠 遺傳 後天 影響 不大
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美研改造卵子基因防遺傳病

1 : GS(14)@2015-03-15 15:16:33





美國有科學家進行實驗(圖),修改卵子的基因編碼,以杜絕乳癌等遺傳病傳給下一代。儘管結果仍未公開,已遭其他科學家猛烈批評,認為不應該進行這種研究。實驗去年由華裔科學家楊璐菡(Luhan Yang,譯音)負責,從一名遺傳卵巢癌的女病人身上,抽取卵巢細胞培植,再實驗透過Crispr基因密碼編輯技術,修正卵巢組織中與遺傳性卵巢癌和乳癌有關的BRAC1基因組。



遭科學家狠批

儘管研究員多番強調無意讓實驗的卵子受精或植入回女性體內,惟其他科學家仍認為由於卵巢細胞將發展成卵子細胞,實驗很可能涉及改造未成熟的卵子細胞。五名科學家上周就在《自然》雜誌,公開要求他們停止類似研究,指這類研究最終導致修改人類胚胎的基因編碼,會對下一代造成不可預測的後果,風險太高,道德上不可接受。英國《獨立報》





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美研 改造 卵子 基因 遺傳病 遺傳
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奶茶遺傳靚鼻畀囝囝

1 : GS(14)@2015-04-12 16:21:19

■奶茶仔的高鼻盡得媽咪劉若英遺傳。微博圖片


同屬高齡產婦、現年45歲的劉若英(奶茶)與老公鍾石結婚3年,奶茶於今年1月底剖腹生產一索得男。她對囝囝非常保護,一直都未發放過奶茶仔廬山真面目的照片,她只肯讓囝囝的的腳仔相見人,料不到奶茶仔的真身,卻被一眾好友洩露。


■劉若英今年1月為老公誕下兒子。資料圖片


事緣近日劉若英依台灣習俗向圈中好友派滿月油飯,好友寬姐前日於fb貼了一張印有奶茶仔睡相的賀卡放上網,間接令他曝光,寬姐更在fb上留言:「祝福奶茶……也謝謝今天第一餐……享用如此美味的油飯……」。而光良和台灣DJ盧春如前日亦分別於微博貼了與奶茶仔的相,相中所見奶茶仔盡得媽咪鼻高的遺傳,而且睡相非常甜美。撰文:李森





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奶茶 遺傳 靚鼻 鼻畀 畀囝 囝囝
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助了解遺傳病成因英允改人類胚胎基因

1 : GS(14)@2016-02-02 15:57:21

英國人類受精及胚胎(圖)管理局昨日宣佈,批准一宗極富爭議的科研申請,容許科學家透過修改人類胚胎的基因編碼,以了解一些遺傳病的成因,但批評者認為,基因編輯技術會打開「設計嬰兒」的道德禁區,將來容許父母為下一代選擇高矮肥瘦、膚色、甚至智力等。不過管理局強調,獲准研究的所有胚胎,都不准移植入女性身作為醫療用途,而且14日內必須銷毀。領導今次研究的尼亞簡博士計劃將基因編輯技術應用在胚胎後,觀察他們在一周內的成長變化,希望找到胚胎受精幾天中催生胎盤細胞的基因。尼亞簡認為,研究可望協助提高試管嬰兒的成功率,甚至有朝一日找到治療愛滋病等絕症的方法。去年4月,廣州中山大學的中國科學家發表研究,聲稱成功更改了人類胚胎的染色體。美聯社





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黃愷傑遺傳父母煮得叻

1 : GS(14)@2016-02-10 14:19:29

黃愷傑(Wesley)與謝霆鋒除了同樣是星二代,廚藝亦一樣了得,Wesley日前接受有線節目訪問時露一手,炮製海鮮餐,更大讚母親趙雅芝及父親黃錦燊都是煮得之人。Wesley透露:「屋企人好重視農曆新年,會按傳統習俗慶祝,媽咪仲會親自下廚,佢煮中餐好叻,爸爸最拿手就係紅酒燉牛尾。」
Wesley入行時已公開有女友,但暫時以事業為重,未有結婚打算,他承認感情方面受父母影響,會追求天長地久,所以讀書時代與女友Denise拍拖至今10年,二人仍然如熱戀中一樣甜蜜。撰文:李察





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寨卡蚊會遺傳 防疫須滅卵

1 : GS(14)@2016-09-01 06:12:04

寨卡病毒蔓延全球,多國都加強滅蚊防疫。不過美國最新研究發現,帶有寨卡病毒的成年雌蚊,可以通過卵子將病毒傳給下一代,意味只滅蚊並不足夠,必須同時滅卵才可。德州大學醫學院加爾維斯頓分校的研究員,將寨卡病毒注射到一批雌性埃及伊蚊身上,再飼養直至牠們下蛋。結果部份蚊子的後代成年後也帶有寨卡病毒,平均每290隻伊蚊後代中,就有1隻被遺傳病毒。領導研究的泰什表示,蚊卵和幼蟲在滅蚊期間未必會全部被清除,但牠們成長後可能帶有病毒。他警告遺傳比率表面上不算高,但一旦擴散後果可十分嚴重,尤其在多蚊的地區。至於新加坡(圖)近日爆發多宗寨卡病例,澳洲、南韓、台灣等地已向民眾發出警示,建議孕婦不要前往當地。世界衞生組織緊急委員會明日會議商討防疫事宜。路透社/中央社




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寨卡 卡蚊 蚊會 遺傳 防疫 須滅 滅卵
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雷神晒老竇後生赤膊相遺傳型男基因

1 : GS(14)@2016-09-06 22:51:04

前日除咗係本港投票日,其實仲係澳洲嘅父親節。「雷神」澳洲男星基斯咸斯禾夫(Chris Hemsworth)於Instagram上載咗自細個時同父親Craig嘅合照。身為型男嘅基斯,原來係遺傳佢咗老竇嘅型男基因,唔少網民都大讚Craig都好有型,唔怪得基斯咁有型。基斯留言表示:「老竇父親節快樂!多謝你每個周末都帶我去滑浪,車我去踢波、去做運動、去朋友家,總之就係周圍去。多謝你咁愛媽咪同我哋!」基斯老婆Elsa亦於IG上載基斯同兩個孖生仔仔嘅相。




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雷神 曬老 老竇 後生 赤膊 遺傳 型男 基因
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【活得起勁】Gigi不靠遺傳靠媽媽?Keep Young秘笈大公開

1 : GS(14)@2016-09-07 21:48:21

隨着女兒漸長大,Gigi慢慢恢復工作,出新專輯、舉行巡迴演唱會、接拍廣告。當然,Gigi絕對沒有減少照顧囡囡的心力,盡量做到工作與家庭平衡。



雖然照顧囡囡很累,但看到 Gigi的笑容就知道,心靈上的滿足遠遠超越體力上的付出。「以前曾經試過拍完通宵戲,要立刻去錄音室錄音,然後又立即乘坐早機去探訪,當時以為已是人體極限,怎知還未到。」她笑說﹕「生了小朋友,才發現好戲在後頭,原來照顧小朋友更辛苦!」
Gigi回想,她媽媽當年要同時照顧她和孖生弟弟,確是很辛苦,亦很佩服媽媽一直都能保持年輕,充滿活力。「我覺她的外表比實際年齡年輕很多外,最重要是她的心態能一直保持年輕,而且她有move young的動力,會經常做運動。」「媽媽常提議周末一同去行山,我們會擔心她能否應付。會否太累?陪她行山後才發覺,其實最累的是我們。」Gigi領回到,其實反而是媽媽陪他們做運動。至於媽媽的Keep Young秘笈,雖說簡單,但堅持卻不容易。「我媽媽現在每一日,會花三小時做易筋經,周末又鼓勵一家人一同行山,有時覺得這種堅持並不容易。」她覺得媽媽有keep young的心態,絕對值得學習,要像她有保持年輕的動力,活得起勁,有move young的動力,這種光芒是從心而發的。「未來我想多帶媽媽去旅行,例如去西班牙,去多認識這個國家,帶她出去周遊列國享受人生,享受三代同堂的時光。這樣珍貴的時刻,是需要魄力,需要體力,一齊行出來的。」
Gigi呼籲無論甚麼年齡,都要keep young,沒有懶的藉口。她舉例,香港有很多樓梯,當你面前有一條樓梯及一條電梯,你可以選擇行樓梯,行多幾步便可以當做運動,對身體有益。而且香港有很多很有特色的樓梯畫,可以一路行樓梯,一路欣賞這些猶如藝術的作品。特約報道


Gigi分享媽媽的Keep Young秘笈,最重要是有活得年輕的動力同心景。

我覺得媽媽的外表比實際年齡年輕很多。

Gigi建議,無論甚麼年齡,都要行多幾步,多做運動。



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活得 起勁 Gigi 不靠 遺傳 媽媽 Keep Young 秘笈 公開
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杜德偉B仔遺傳小酒窩

1 : GS(14)@2016-10-11 08:11:53

■杜德偉滿足的表示心甘情願為囝囝換尿片。微博圖片



54歲杜德偉(Alex)與太太李曉冰(Ice)的兒子AJ於上周日出世了,初為人父的他前晚在社交網貼父子合照,冧爆留言:「你也太會poop了吧!每次喝完奶奶就馬上poop poop,緊接着就是那個招牌笑容,把我和媽咪Ice都溶化了,然後心甘情願為你換尿布,屁屁還沒擦乾淨就已經又滿足地睡着了,真沒你好氣!」



■鍾鎮濤一家去探望杜德偉太太及BB。

Alex讚老婆是best mum in the world,堅持每兩、三小時餵哺母乳,囝囝出世至今都沒好好休息,Ice說:「因為想囝囝同爸爸一樣靚仔,所以懷孕期間經常望住老公,發現囝囝吮奶時同爸爸一樣有小酒窩。」而鍾鎮濤與范姜及兩個女亦前往探Ice。撰文:皓騫




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杜德偉 杜德 遺傳 酒窩
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中國人少遺傳性面部缺陷

1 : GS(14)@2016-11-10 07:39:39

【話你知】對於誕下面部存在缺陷的女兒,林友萍認為可能與她在懷孕期間曾服用感冒藥有關,本港婦產科專科醫生靳嘉仁就稱,內地醫院的藥物療程中西合璧,實在難以判斷有否關係。靳稱在中國人的基因,很少會出現遺傳性的面部畸形,比較有可能是突發性的,但不能確認是甚麼誘發,如果該對夫婦希望知道是否遺傳,可以將女兒的DNA進行比對。




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中國人 中國 遺傳性 遺傳 面部 缺陷
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菜菜緒長腿遺傳父親

1 : GS(14)@2016-11-24 07:39:44

日本長腿女星菜菜緒今年十分旺場,不但廣告及片約接踵而至,在今年多項選舉中也名列前茅,繼勇奪「穿牛仔褲最有型人士」及當選「不得了長腿女星」冠軍後,她更揚威前日在東京舉行的「第14屆Clarino美腿大賞」。菜菜緒近期憑一雙美腿屢獲殊榮,她在頒獎禮上自言長腿是遺傳自爸爸,她在發育期時則獲母親教導下要有規律作息,近年就靠運動來鍛煉美腿。




來源: http://hk.apple.nextmedia.com/entertainment/art/20161124/19843379
菜菜 菜緒 緒長 長腿 遺傳 父親
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陳爽B女遺傳長腿

1 : GS(14)@2016-12-21 23:42:03

唐貝欣主理母親護膚品牌ISAWORKSHOP生意,產品昨日在銅鑼灣卓悅分店宣傳,獲家姐唐貝詩、陳爽、周美欣撐場。貝詩和貝欣兩姊妹不時研究美容產品,貝欣笑言:「做生意學到好多嘢,而家會計都要做,打雜一樣。」陳爽陀B女八個月,預產期是農曆新年,昨日做完BB檢查,她說:「B女發育平均健康,係雙腿比例特別長,係長腿B,希望係遺傳我啦,第日可以幫囡囡扮靚。」陳爽指家人很期待B女出世,她說:「我都驚阿仔呷醋,日日同佢洗腦,教佢要錫妹妹,平衡佢感受。」陳爽已幫囡囡改定英文名Ashley,中文名就留給長輩去改。採訪:卓寶花攝影:沈健程




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陳爽 遺傳 長腿
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霍建華停工返台陪入產房林心如誕女 遺傳小酒窩

1 : GS(14)@2017-01-08 19:02:48

■林心如與霍建華去年7月底結婚,前日榮升父母,心如在台北誕下B女。資料圖片



台灣女星林心如去年7月底嫁給霍建華,當時已雙喜臨門陀B女,預產期原在1月底,但她選擇前日在台北中山醫院開刀,誕下7.3磅、長50厘米的B女。心如前晚在facebook宣佈喜訊榮升媽媽,更貼出B女的小腳板相:「歡迎我們的小天使。」身在北京拍攝電視劇《如懿傳》的霍建華,當然有返台陪心如入產房。現年40歲的心如昨日接受台灣《蘋果日報》訪問,表示老公一直抱着B女不捨得放手,更指女兒集合了父母的優點:「她有兩個酒窩耶,剛好我們倆一人一邊有,她集合了兩個,好好玩!」



■心如前晚公開了囡囡的腳印仔相,並稱呼囡囡為「小天使」。互聯網圖片

■心如有不少媽咪級友人,早前便母愛爆棚抱住BB實習。資料圖片

■心如上月為霍建華慶祝生日,當時已暗示陀女。資料圖片


感動飆淚

B女暫時未改中、英文名,心如就稱她為「小天使」。提到初為人母,心如表示十分感動:「我一聽到女兒哭聲,馬上就飆淚了,好神奇哦!」霍建華在現場拍照,但未有拍片。問到霍建華有否落淚,心如表示:「因為轉不了身去看他的臉,所以不知道他有沒有哭,加上寶貝出來後,他就去護士那邊跟着檢查,我也動不了,但我們兩個都很感動啦!」心如生B後身體恢復得快,已經可以落床走動及順利餵母乳,她會找陪月幫手調養身體。



■舒淇和林熙蕾(中)知道好友林心如生女,都送上祝福。資料圖片

舒淇祝賀

心如夫婦收到不少圈中好友祝賀,他們已叮囑朋友不要破費買禮物,心如更在fb回覆好姊妹,如徐若瑄留言:「好感動、好期待見到小美女,媽咪辛苦了!雖然為母則強,但希望你休息好喔!Love love。」舒淇則在微博轉貼霍建華工作室的相片,並留言:「辛苦偉大媽咪,這麼幾個月的小心飲食,終於迎接了一位心愛的可人的小美人兒。」而曾合演《還珠格格》的好姊妹趙薇就留言:「還珠二代,添新丁,美麗的到來,美麗的到來!」撰文:唐如




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增遺傳密碼科學家改寫DNA排序

1 : GS(14)@2017-01-26 18:22:09

自然界生物的脫氧核糖核酸(DNA圖)全是由A、T、C和G四種核苷酸(Nucleotide)配對組成,充當遺傳密碼,但科學家將兩種人工核苷酸X和Y植入大腸桿菌後,成功創造出多了兩種遺傳密碼的生物體。來自美、法、中三國的科學家團隊在《美國國家科學院院刊》(PNAS)發表研究成果,他們在2014年已經在大腸桿菌植入X和Y,改寫其DNA排序,但它們的生長速度緩慢,而且X和Y經歷數次細胞分裂後消失,但是在調整Y的成份和改善植入機制後,該「半人工」微生物分裂60次之後,基因組仍保留X和Y,相信這個人工合成的DNA組合能夠遺傳後代。由於遺傳密碼構成製造不同蛋白質的藍圖,多了兩種遺傳密碼,會令可製造的蛋白質種類大增,研究員期望可助製造新藥治病。英國廣播公司




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遺傳 密碼 科學家 科學 改寫 DNA 排序
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【動畫】【慎入】父母近親結婚男童遺傳罕見皮膚病變爛面

1 : GS(14)@2017-01-27 07:40:25

6歲的孩子,應是蹦蹦跳準備上小學,但四川宜賓屏山縣龍溪鄉大興村的陳紅友小朋友卻無法入學。由於父母近親結婚,導致基因突變,陳紅友疑患上罕見的「着色性乾皮病」(Xeroderma pigmentosum,XP)和淋巴腫瘤,滿臉長滿了流血流膿的黑色異物,經成都、重慶多家醫院治療仍沒好轉。如果再找不到有效治療的藥物,醫生推斷他未必能活過7歲。陳建仁和康光明是屏山縣老君山下龍溪鄉的農民,14年前他倆在外出打工時相戀,很快成立了家庭。第二年,他們的大女兒陳雪梅出世。2011年8月,兩人又生下男孩,取名陳紅友。陳紅友半歲時,右臉鼻子處長出兩個黑色的小點,到當地醫院診治,醫生以為是痣。然而,兒子臉上的「黑痣」越長越大,其後更流膿流血。陳建仁帶兒子到屏山縣醫院,查不出病因,又去其他醫院,仍查不出來。「只要聽說哪裡可以治,我們就帶孩子往哪裡跑。」陳建仁告訴記者,兒子馬上就要6歲了,但不能去上學。陳建仁稱,至2013年成都軍區總醫院確診兒子為「着色性乾皮病」加淋巴腫瘤。他們進行DNA檢測後,「我們沒有拿到結果,但醫生告訴我們不能再生孩子了。」原來,陳建仁和妻子康光明是近親結婚。他們的母親是親姊妹,康光明是陳建仁的表妹。陳建仁說,由於他和老婆都沒多少文化,根本就不知道近親結婚有遺傳風險。去年8月,陳紅友接受了臉部腫瘤切除手術,手術後一周出院。「醫生說目前國內沒有控制『着色性乾皮病』的藥物,更別說治療。」目前,陳紅友的腫瘤已擴散到身上多處,臉部不斷流膿血,眼睛已不能睜開,連嘴巴也不能張大。據上海市第十人民醫院皮膚科李秀麗主任介紹,「着色性乾皮病」是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。患者對日光高度敏感,不可見光,在兒童時期即可出現曝光部位皮膚萎縮、大量雀斑樣色素加深斑。許多患者可伴有眼球、神經系統等病變,其原因是他們的核?酸切除修復機制有先天缺陷,修復不了紫外線對DNA的破壞。李主任表示,「著色性乾皮病」在美國的發病率為百萬分之一,在中國雖然沒有具體的發病率數據,但患者父母常為近親結婚。四川省腫瘤專家委員會委員、宜賓市第二人民醫院腫瘤科主任賈鈺銘教授則認為,陳紅友是否患「著色性乾皮病」需要再檢查一下,「有一個淋巴瘤叫菌樣霉菌病,跟『着色性乾皮病』很相似,就是淋巴瘤引起的全部症狀。」目前,陳建仁已通過「輕鬆籌」審核為孩子籌款,但他表示最需要的還是找到有效的治療方案和藥物。「如果近期找不到有效藥控制,癌變物很可能進入口腔、鼻腔甚至大腦,那時就再也救不了。」成都商報




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最甜美星二代!14歲沈月遺傳邱淑貞靚樣

1 : GS(14)@2017-02-06 07:28:04

於80、90年代風靡萬千男性的性感女神邱淑貞,自與I.T老闆沈嘉偉婚後育有三個女兒,息影後照顧家庭,大女沈月不知不覺已經14歲,更遺傳了母親的靚樣,樣子甜美可人,成為最索星二代。就讀國際學校的沈月,近日間中於IG出po,share生活點滴,又像KOL share每日一look,早前就穿上潮牌Vetements紅色bomber jacket,最近又po了出埠旅行的照片,穿上類似烏克蘭品牌Vita Kin白色刺繡beach dress,享受陽光與海灘,長髮飄飄的沈月展露甜美笑容,十足少女時的邱淑貞。更多時尚、美容新聞,即上:http://add.appledaily.com




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甜美 星二 14 歲沈 沈月 遺傳 邱淑貞 靚樣
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