一份投書、一位母親的勇敢決定，震撼全球，這兩個月來，「裘莉效應」就像蝴蝶傳播花粉一樣，迅速擴散到全世界每個角落。於是，一個念頭在越來越多人的心中發酵：「如果我想做基因檢測……」 撰文‧賴筱凡 ﹁你好，我想了解安潔莉娜．裘莉做的癌症基因檢測相關訊息……。」過去一個月來，同樣的電話內容，從四面八方湧入各個醫療院所，再從醫院、診所轉進基因實驗室，詢問量幾乎是過去的兩、三倍。 確實，裘莉效應激起了漣漪，但試著從網路搜尋「癌症基因檢測」相關訊息，卻理不出頭緒；從「癌症基因檢測」、「遺傳性癌症基因檢測」到「癌症基因分子標記檢測」，一連串名詞就夠讓人頭昏腦脹。 因此，台大醫院基因醫學部前主治醫師、現任禾馨婦產科執行長蘇怡寧給了最直接的建議：「先找醫師諮詢。」蘇怡寧的建議聽起來有些空泛，但卻是最實際的答案。打開美國國家癌症研究所（ＮＣＩ）網頁，洋洋灑灑陳列各式癌症基因檢測相關資訊，從「認識癌症基因檢測」、「癌症基因風險評估與諮詢」到「尋找癌症基因專業醫師」等，鉅細靡遺地介紹這個發展中的醫學新科技──癌症基因檢測。 但回到最核心的問題，做基因檢測前，依舊要先找專業醫師諮詢；因為你得先弄清楚，到底該做的是哪一項？才能在基因檢測之後，得到想要的答案。以裘莉做的乳癌、卵巢癌基因檢測為例，是所有人都要做的嗎？答案顯然是否定的。 因為裘莉做的基因檢測屬於「家族遺傳性癌症」，「家族遺傳性乳癌占所有乳癌患者約一五％，所以，不是每位乳癌患者的家人都要做。」台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科專任主治醫師謝政毅說。 站在預防醫學角度，是否每個人都應該做基因檢測？「以早期發現、早期治療的角度來看，基因檢測提供了更深入的身體健康資訊。」安法抗衰老診所院長王桂良說，正確的基因檢測，每個人一輩子只需要做一次；但不應該只是抽血、採口腔黏膜細胞檢驗後，拿一份檢測報告就了事。 台灣剛起步 產前罕見疾病篩檢做得較好儘管全球投入基因檢測技術已有二十年之久，但台灣的基因檢測仍處於緩步爬行的階段。「如果真的要說，大概就是產前的罕見疾病基因檢測，台灣做得比較好。」蘇怡寧指的，就是許多孕婦在懷孕初期都會做的羊膜穿刺等檢測，最有名的莫過於同樣出身台大的婦產科權威醫師柯滄銘。 打電話到各醫院詢問，幾乎與癌症相關基因檢測的服務，都以臨床為主。「因為現行健保制度是，病人有診斷、治療，醫師才有健保費可領；癌症基因檢測這種服務，在台灣幾乎沒有。」謝政毅話說得直接，卻是台灣醫療環境最血淋淋的現狀。 蘇怡寧投入基因檢測十多年來，也有相同感受。「由於台灣在預防醫學上做得很有限，所以十年來，進行癌症基因檢測的病例，幾乎都是癌症中心轉診過來，能達到『預防』目標的很少。」蘇怡寧指出，在台灣醫院分科裡，癌症病患多被分類到癌症中心，但基因檢測等技術，卻多隸屬婦產科。 因此，多數能接受癌症基因檢測的病患，「通常是腫瘤科醫師發現，家族裡有多人罹患癌症，才會建議他們做基因檢測。」蘇怡寧說，在基因檢測逐漸發展下，發現有諸多疾病的病發原因來自基因變異，但醫院分科還停留在用「器官」方式分類，「國外已經開始提倡醫院分科制度重新定義，基因醫學的崛起，開始衝擊全球醫學界。」 投入資源多 找出病變基因 讓標靶治療更有效若細究台灣目前三大類相關的癌症基因檢測服務，會發現基因檢測的範疇相當廣泛。以肺癌為例，最有名的就是ＥＦＧＲ基因檢測，「肺癌一直名列台灣前三大癌症，其中四○％又為肺腺癌；超過半數肺腺癌的病人發病原因都不是抽菸，是因為ＥＦＧＲ基因變異。」台大醫學院院長楊泮池在○八年的一份論文研究直接點名，ＥＦＧＲ基因病變是造成肺腺癌的最大禍首。 可惜許多肺腺癌病患發現罹癌時，都已進入三、四期，「如果能越早治療，治癒率一定較高。」王桂良說，安法過去十年做的癌症基因檢測超過一萬例，成功早期發現、早期治療的例子不在少數。尤其，台灣對於癌症診斷與治療技術投入的資源龐大，中研院分子生物研究所與基因體中心，不斷找尋癌症病變基因，讓癌症標靶治療更有效。 但癌症基因檢測範疇可不僅於此，「我們最常遇到的狀況是，癌症病患在切除腫瘤後都會有相同的疑問：要不要做化療。其實透過癌症基因檢測，如果數據顯示你是該基因病變的高風險群，當然要繼續做化療。」王桂良說，比起不了解狀況就做化療，基因檢測的數據更有科學可信度。 另一方面，高雄醫學大學附設醫院在○八年推出癌症基因分子標記（mRNA）後，也讓癌症早期發現有了更前瞻的技術。「一般癌症檢測，不論是ＭＲＩ、正子顯影等，都要在腫瘤大到○．五公分，才能檢測出來。可是當腫瘤形成後，大到○．二公分時，血管就會增生進腫瘤，提供養分給腫瘤，癌症分子也會流竄到血液裡。」王桂良進一步解釋，癌症基因分子標記的最大用途，就是檢測血液裡是否有癌症分子。 「可是當你得知結果時，代表你已經得了癌症。」蘇怡寧說。但這並不能完全否定癌症基因分子標記技術的效用，「很簡單，我們的經驗是，如果你能在早期發現癌症，治癒率有四到五成。」王桂良表示，高雄醫學大學附設醫院的癌症基因分子標記做得比其他國家都早，廣義來說，也可算是癌症基因檢測的一環。 從各大院所近期接到基因檢測的詢問電話量看來，台灣消費者有其需求，目前也有私人診所提供服務，「但我們不建議消費者做，理由很簡單，國外完整的基因檢測團隊，從基因醫師、基因諮詢師、社工、護理師等，一應俱全；診斷、治療的工作由醫師來做，資訊的傳達與教育則由諮詢師來做。」謝政毅不諱言，台灣私人診所為求診者做完基因檢測後，多用一份報告了事，「萬一結果有問題，就叫他們到醫院找醫師，這樣是不對的。」站在王桂良的角度，他也不認同，「坊間有許多診所標榜替消費者做基因檢測，拿著自國外引進的『居家基因檢測』產品，就幫消費者做；但正規的基因檢測前後都要諮詢，絕對不是抽完血、取唾液後，換一張報告這麼簡單。」 配套不完整 相關生技廠商有限 人才招募亦難而且，針對基因檢測可能引起的爭端，美國在○八年也已訂出法案，包含基因檢測的隱密性、後續歧視問題等，都用法條來規範。「最直接的衝擊，就來自保險公司，如果保險公司取得你的基因檢測報告，發現你是心血管疾病的高風險群，因而收取更高的保費，這就叫『基因歧視』。」謝政毅說。 對照美國從研究計畫推動、技術發展，到法規訂定，一個龐大的基因檢測產業鏈已然成形；台灣連最基本的服務提供都很有限。「台灣從○二年推行基因庫計畫，可是大家只是拿了預算做做樣子，沒有明顯的成果。」一位曾參與計畫的醫師感嘆說。 而且就連與基因技術相關的生技廠商，也非常有限。只是，隨著基因醫學崛起，成為新一代顯學的機會大增，不少人也開始摩拳霍霍，「鴻海旗下的康聯生醫，計畫要在台大蓋的『未來醫院』，就是希望提前在基因醫學卡位。」鴻海內部人士透露，只是台灣相關基因人才招募不易，進展很有限。 站在病患角度，科技的演進讓我們更能掌控自己的健康，絕對是好消息；但台灣健保制度的扭曲，造成預防醫學發展緩慢，資源投入不均，相關配套缺乏，在基因檢測這一環，台灣人無疑的將會是二等公民。 基因檢測非懂不可的 5個問題！ Q1：我需要做基因檢測嗎？ A：想做基因檢測的人，應先到醫療院所諮詢，想要對自我健康更了解的人，可在醫師協助下，透過基因檢測，更了解各項疾病的罹患風險等資訊。有家族病史者，也可在醫師諮詢下，了解是否為基因問題。 Q2：我想做基因檢測，但該做哪一種？ A：透過醫師建議，再進行選擇。一般基因變異可透過檢測，解析每個人基因變異情形，了解潛在發病機率；而遺傳性基因突變，則得依家族病史視之。 Q3：基因檢測採樣會很麻煩嗎？檢測結果要等很久嗎？ A：目前檢測採樣以抽血與口腔黏膜細胞為主，檢測方式很簡易；至於檢測結果的等候時間，依各項目與各實驗室作業而異。 Q4：如果想做基因檢測，哪些醫院可以做？ Ａ：目前台灣教學醫院的基因檢測主要運用於臨床，多半為確診、標靶用藥與治療等用途，才提供相關服務。一般人要做預防性基因檢測，僅少數私人診所與健檢中心提供服務，費用不等；但基因檢測除醫師外，還須在遺傳諮詢師、營養師、社工等協助下，再進行較好。不建議上網購買「居家基因檢測」產品，因自行測試，後續衍生問題多。 Q5：基因檢測需要多久做一次？ A：原則上，基因檢測是從染色體分析變異情況，因此，基因檢測一生只須做一次。 4 步驟 透視基因密碼 步驟1 抽血、口腔黏膜細胞採樣，萃取DNA。 步驟2 找到染色體上的目標基因段。 步驟3 核酸定序，解碼基因排序。 步驟4 判讀基因變異情形。 一次搞懂3名詞！目前癌症基因檢測服務主要有三大項目，內容各異，檢測結果也不同。 癌症基因變異檢測 遺傳性癌症基因檢測 mRNA癌症分子標記篩檢用途 透過基因定序，找出基因變異點，進而了解各項癌症發病的潛在風險諮詢家族病史後，透過基因檢測，確認是否為帶因者 從血液中檢測癌細胞是否存在，可在腫瘤0.2公分時，及早發現可篩檢疾病肺癌、肝癌、胃癌、攝護腺癌等，應用廣泛，並延伸至癌症確診後續治療 以乳癌/卵巢癌、大腸直腸癌、視網膜母細胞瘤為主 各式癌症方式抽血或口腔黏膜細胞採樣 抽血 抽血頻率 一生一次 一生一次 須定期篩檢費用 3萬至7萬元 約3萬元 2萬至6萬元提供服務院所臨床/病理切片：台大、奇美、台北馬偕、高醫大附設醫院等預防檢測：奇美健康管理中心、安法診所、榮新診所、聯安診所等禾馨婦產科、彰濱秀傳、奇美健康管理中心等 長庚、新光、國泰、北醫大附設醫院、彰濱秀傳、台中榮總、高雄榮總、高醫大附設醫院等 資料來源：各醫療院所 | 
