人類基因組測序的成本從本世紀初期的30億美金，極大幅度的下降為當下的不到一萬元人民幣，而且時間也由過去的十多年縮短為現在的一天。
10日，在優客工場、標準排名主辦的全球INS大會2016中國眾創空間行業峰會上，華大股份首席產品官彭智宇說，正是由於技術的飛速進步，才讓人類實現了很多過去難以實現的夢想。因為基因測序價格讓普通人可以接受，才讓這一技術給人類帶來福音。
他說，科學家研究發現，基因決定了人類的遺傳和變異，只有ATCG四個字母組成，但是一共有30多億個，如果每秒鐘數一個字母，那麽需要一百年的時間。由於每個人的基因都不同，所以需要大數據、大樣本，需要很多基因組來解讀。
那麽基因檢測能為做什麽?
比如，無創產前基因檢測，篩查唐氏綜合癥。
唐氏綜合癥往往伴有五官畸形、四肢畸形和智力障礙，目前沒有很好的治療辦法，預防該疾病最好的方法就是產前篩查和診斷。傳統的唐氏綜合征篩查是通過血清學指標進行判斷，但是該方法假陽性率相對比較高，在高風險的人群中，有98%的疑似患者經過下一步診斷都不是唐氏綜合征。而確診的方法是羊水穿刺。這需要使用很長的一根針紮到肚子里面，收集胎兒樣本，然後進行分析。這種檢測方法雖然準確，但是流產的風險大概是1%。
那麽，有沒有一個辦法可以保證高準確率，又不會對孕婦和胎兒造成風險呢?
彭智宇說，這種方法就是無創產前基因檢測。這項檢測2010年啟動臨床試驗，2011年大規模推廣。目前，全球的無創產前基因檢測樣本數在400萬左右，其中200萬在中國，而這200萬中的100萬以上在華大基因。對中國來說，基因科技是走在世界前列的。
還有，小孩在生下來之後，也有一些手段可以做到“早發現，早預防”。比如“千手觀音”中的18個表演者是藥物性致聾。藥物性致聾可以通過新生兒的耳聾基因篩查提前發現。他說，類似這種可以通過“早發現，早預防”的抗生素禁忌用藥和疾病都有幾十種。
除此以外，基因檢測還可以應用到明確致病基因，治療先天性黑內障;切除乳腺，降低乳腺癌的患病率;基因測序，快速找到感染源。這些例子綜合起來講就是，貫穿整個生命周期，從孕前、新生兒，到老年的過程，腫瘤、病原感染的治療，基因組醫學都有相應的解決方案。而且這些就是老百姓們用得起的基因檢測。
這就使得這些技術具有龐大的市場規模。據報道，以應用得最好的NIPT(Non-invasive Prenatal Testing，無創產前基因檢測)為例，2014年中國整個IVD(In vitro diagnostic products，體外診斷產品)市場是260億人民幣，產品品種接近2500種，一個產品的平均銷售額是1000萬。2014年，NIPT單一產品在中國的銷售額是10億人民幣。到2015年，銷售額已經達到了20億，增長速度非常快。整體二代測序分子診斷的市場規模，NIPT在80億到100億，孕前篩查240億到320億，新生兒的篩查百億到千億，腫瘤為百億到千億的規模，微生物也可以達到百億到千億。如果每個人都擁有自己的所有基因組，那麽這將是千億到萬億的市場。
“現在已經沒有人能擋得住我們的發展，我們在自己的平臺上打了一場絕地反擊戰。”不久前，在第一財經獨家專訪上，華大基因CEO尹燁對記者說道。
3月14日晚間，因為更換中介機構經辦人員而一度中止審查的華大基因重新提交了招股說明書，在文件中更新了2015年以及2016年全年業績。
對比之前提交的招股書，華大基因近兩年業績明顯增長，2016年全年營收達到17.1億元，對比2014年2812.07萬元的凈利潤，2015年與2016年凈利潤分別為2.6億元與3.3億元。
業績增長主要得益於無創產前業務發展以及自主研發基因檢測設備帶來成本的下降。
無創產前業績突出
從招股書來看，目前華大基因主營業務包括生育健康服務、基礎科研服務、複雜疾病服務以及藥物研發服務。其中，生育健康類服務從2014年位列第二主要收入來源，成功躍居到最主要收入來源，收入占總收入比重超過50%。
2015 年和 2016 年中國區營業收入占比增長主要源於生育健康類業務中無創產前檢測業務等臨床檢測服務的增長。
截至2016年12月，華大無創產前已經超過160萬例。目前華大無創產前主要通過直銷、代理以及政府合作方式進行銷售。
據研究機構BCC Research 統計，2015 年全球基因測序市場規模是59億美元，預計以年複合增長率18.7%或更快的速度增長。
由於行業正處在成長期，目前無創產前主要滲透一線城市，隨著單次檢測價格下降，滲透率將會逐步提升，根據中投顧問產業研究中心數據，2020年中國NNIPT市場規模有望達到95億元。
但同時，行業也面臨巨大競爭。越來越多的新進入者湧入無創產前，國內形成了以華大基因、貝瑞和康為主的基因檢測機構。“目前基因產業該走的跑道已經被塞滿了，很難再去找一條新的跑道。二級市場不好的時候，上市公司已經沒有興趣買這些不良資產了，很多公司只有故事，沒有任何現金流，更不要說利潤了。”尹燁說道。
而隨著產前檢測的格局已經基本確定，華大對於基因檢測在複雜疾病方面也做了不少布局。根據招股書，2016年，包括腫瘤檢測等複雜疾病服務營收已經達到3.8億元。“腫瘤賽道上至少有兩百家公司。當所有人都開始關註這個子領域的時候，這個細分市場已經不那麽性感了。”尹燁說道。
打通上遊產業
由於國家政策層面短暫叫停基因測序服務、市場份額受擠壓，以及上遊供應商Illumina擡高試劑價格導致成本上升，華大業績在2014年到達低谷。當年歸屬母公司的凈利潤只有2000多萬。
“2014年的核心點是內外交困，當時無創產前基因檢測被叫停半年，從叫停中恢複需要一段時間。”尹燁對第一財經記者說道。
對照之前公開的2015年上半年凈利潤，2015年下半年凈利潤就達到了1.896億元。利潤反彈主要原因在於自主生產測序儀降低測序成本後帶來的巨大利潤空間。
基因檢測主要成本在於測序儀以及測序試劑，而華大戰略在於降低設備以及試劑帶來的成本。“成本對財務報表的影響不是一比一的關系，是一比十的關系。”尹燁對記者說道。公司最近三年直接材料費用占主營業務成本的比例分別為 50.47%、54.13% 和 51.93%，其中主要物料支出為測序試劑。
全球目前只有三家公司可以造測序儀，作為基因產業的“軍火商”，具有極大定價權，比如Illumina毛利的接近70%。
在2014年，華大用於購買Illumina測序儀以及試劑耗材的價格就達到了1.96億元人民幣，占總采購成本的40.46%。
2013年，華大收購美國基因設備開發制造商CG(Complete Genetics)，隨後開始基因檢測設備自主研發和生產。
2014年6月，華大自主研發的BGISEQ-1000和BGISEQ-100測序儀通過CFDA審批，2016年，BGISEQ-500 桌面型測序儀也獲得CFDA審批。目前，這些測序儀通過華大旗下子公司華大智造進行銷售，華大也完成了從中下遊服務行業向上遊制造的逆襲。
在2016年，用戶購買Illumina測序設備的占比已經下降到25.93%。
“華大一直想做的是引領時代而不是迎合市場的事，我們也有生存壓力，也想盈利，只能把自己的技術，知識產權，產業鏈全部打通，這是倒逼我的戰略轉型。所以，你就能明白，為什麽華大在2013年去買CG，我可以從質量到成本跟美國公司PK，這就是我們最想做的事。”尹燁說道。“所有質疑，聲音都會越來越小。”