國際科研團隊大突破修復胚胎基因 根絕遺傳病
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GS(14)@2017-08-04 06:36:05■剛受精的卵子（左圖），經基因編輯及數輪細胞分裂後（右圖），不再帶有病變基因。
人類朝着根絕遺傳病，踏出重要一步。有國際科研團隊在英國《自然》雜誌發表報告，宣佈首次成功使用有「基因剪刀」之稱的CRISPR-Cas9基因編輯技術，修復了人類早期胚胎中一種與遺傳性心臟病相關的基因突變。
研究由美國俄勒岡衞生科學大學發起，主要研究工作也在該大學進行。此外，美國索爾克生物研究所，以及南韓、中國的科學研究機構有參與。這是美國國內首次進行人類胚胎基因編輯的研究，以前只有中國科學家做過這類研究。
胚胎研究後全部毀滅
這次研究是針對肥厚型心肌病這種每500人就有1個人患有的單基因遺傳病，是青壯年運動員猝死的主要原因之一。這種病由MYBPC3基因出現突變引起，研究員就是運用CRISPR-Cas9技術，修復了胚胎中的這種突變。胚胎若培育成人，不會再有該種病，亦不會把出現突變的基因傳給下一代。不過全部胚胎在幾個月後研究結束都已毀滅。這次研究用了1名有肥厚型心肌病男性的精子，以及12名健康女性的卵子。研究員將「剪刀」送入受精卵內，「剪去」突變部份，並送入合成的健康DNA序列，期望男性基因組會加以「仿製」，補回「剪去」的部份。出乎科學家預期的是，男性基因組選擇「仿製」女性基因組的健康序列去修復基因，結果在54個胚胎中，有36個胚胎完全消除了突變的基因，成功率為66.7%。有13個胚胎則出現僅局部修復。研究員於是嘗試將「基因剪刀」連同精子一道送入卵子內，發現效果改善：58個胚胎中，42個完全消除了突變的基因，成功率提升至72.4%，遠勝於自然精卵結合形成的胚胎只有一半機率遺傳不到突變基因。至於何以男性基因組會無視人工合成的健康DNA序列，而選擇「仿製」女性基因序列，有基因學家估計，這可能是由於人類性細胞負責傳送基因及後代，亟需「特別保護」，因此進化成會自行修復。
團隊：非製造設計嬰兒
研究員認為，假如有肥厚型心肌病的是女方，而男方則健康，亦會發生同樣的修復程序。但假如男女雙方都有肥厚型心肌病突變基因，科學家就要找辦法「誘騙」基因組「仿製」人工基因序列。這次研究結果亦顯示「基因編輯技術」定向非常精確，沒有導致非目標基因出現突變。研究顯示，精確的基因編輯技術，跟體外授精等技術結合運用，可助有遺傳病的人避免將病傳給下一代，長遠而言，甚至有機會令多種遺傳病成為歷史。修改人類基因難免引起道德爭議，但研究團隊認為，他們不過是修正有突變的DNA，因此不是在製造「設計嬰兒」。美國《紐約時報》
來源:
http://hk.apple.nextmedia.com/international/art/20170804/20111315